First-Trimester-Screening

Das First-Trimester-Screening, das im deutschsprachigen Raum häufig auch als Ersttrimester-Screening bezeichnet wird, ist eine Screening-Untersuchung im Rahmen der nicht-invasiven Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft. Dabei werden zwei biochemische Laborwerte aus dem mütterlichen Serum (PAPP-A und freies β-hCG) analysiert sowie im Ultraschall die fetale Nackentransparenz ausgemessen.

Die Kombination dieser Ergebnisse wird dazu verwendet, in einem statistischen Vergleich mit einer großen Anzahl bereits bekannter Kombinationen aus Schwangerschaften mit positiven und negativen Diagnosen eine Wahrscheinlichkeit für das mögliche Vorliegen einer fetalen Chromosomenaberration, speziell einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), zu ermitteln. Diese Wahrscheinlichkeiten modifizieren wiederum die bereits bei jeder Schwangeren bestehende Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (üblicherweise das so genannte Altersrisiko oder das Wiederholungsrisiko nach vorangegangener Schwangerschaft mit fetaler Trisomie 21).

Beim Ergebnis des Erst-Trimester-Screenings handelt es sich also um eine Wahrscheinlichkeitsangabe, die nicht mit einem klinischen Test oder einer diagnostischen Untersuchung verwechselt werden darf. Überschreitet die durch Erst-Trimester-Screening ermittelte Wahrscheinlichkeit einen bestimmten Grenzwert, bietet der behandelnde Frauenarzt seiner Patientin in der Regel eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese an. Bei beiden Methoden handelt es sich um invasive Eingriffe, durch die kindliche Zellen für die eigentliche diagnostische Untersuchung, die pränatale Chromosomenanalyse, gewonnen werden. Erst eine solche Untersuchung führt schließlich zur annähernd hundertprozentigen Bestätigung oder zum annähernd sicheren Ausschluss einer kindlichen Chromosomenaberration.

Untersuchungszeitraum

Das Ersttrimester-Screening wird am Ende des ersten Drittels (First-Trimester / Erst-Trimester) der Schwangerschaft, im Zeitraum zwischen 11 Wochen +0 Tagen bis zu einschließlich 13 Wochen +6 Tagen, durchgeführt. Neue Studien zeigen, dass die Aussagekraft dieses Screenings von 11 bis zu 13 Schwangerschaftswochen abnimmt. Das PAPP-A ist insbesondere mit 10 Wochen und früher (8-9 Wochen) wesentlich aussagekräftiger als mit 13 Wochen. Umgekehrt besitzt das freie β-hCG mit 11 Wochen eine geringere Aussagekraft, die sich erst in den folgenden Schwangerschaftswochen steigert, mit einem Optimum im 2. Trimester (ab 14 Wochen). Diese Diskrepanz wird durch das integrierte Screening vermieden, bei dem die Risikomarker zusätzlich zur Doppleruntersuchung des Ductus venosus und der Trikuspidalklappe analysiert werden können.

Praktischer Einsatz

Basierend auf verschiedenen statistischen Algorithmen und unterschiedlichen Testgruppen gibt es mehrere Rechenprogramme, mit denen ein Ersttrimester-Screening durchgeführt werden kann. Für die schwangere Frau ist es wichtig, eine Abschätzung über die Zuverlässigkeit der verwendeten Methode zu erhalten. Gleichzeitig benötigt der behandelnde Arzt eine juristische und ethische Absicherung, dass er für die Patientin einen validen, also nachweislich zuverlässigen Algorithmus auswählt. Er muss deshalb kontrollieren, inwieweit Studien das anvisierte Ersttrimesterscreening verifizieren und wie hoch dessen Fehlerrate ist. Da keiner der heute üblichen Algorithmen komplett frei verfügbar ist, läuft es praktisch auf den Vergleich verschiedener Produkte unterschiedlicher Anbieter hinaus. In der Februarausgabe 2009 der Stiftung Warentest wurden verschiedene dieser Medizinprodukte, zu denen solche Rechenprogramme gehören, beurteilt.^[1] Zu den oben genannten medizinischen Aspekten kommt für den produktiven Einsatz in Laboren hinzu, dass je nach Anbieter und Screeningqualität teilweise erhebliche Einstiegskosten entstehen.

Weblinks

• Kypros H. Nicolaides, Constantin S. von Kaisenberg Die Ultraschalluntersuchung von 11–13⁺⁶ Schwangerschaftswochen (PDF; 754 kB)
• First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome Health Technology Assessment Report des NHS, UK (englisch; PDF-Datei; 1011 kB)
• Nuchal Translucency and Nasal Bone for Trisomy 21 Screening Studie mit 32.000 Fällen der Ospedale Microcitemico, Cagliari, Italien (englisch; PDF-Datei; 228 kB)

Einzelnachweise

1. ↑ [1]. Down-Tests mit Risiken Auf: test.de.

http://www.test.de/themen/gesundheit-kosmetik/meldung/-Schwangerschaft/1750444/1750444/1748067/