- Chromosomenaberration
-
Chromosomenaberration (lat. aberrare = abweichen), auch Chromosomenanomalie, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.[1]
Es handelt sich also um größere Erbgutveränderungen, die zu schwerwiegenden Krankheitsbildern führen können. Sie werden in der klinischen Zytogenetik mit der ISCN-Nomenklatur beschrieben[2]. Kleinere, in zytogenetischen Präparaten lichtmikroskopisch nicht sichtbare Veränderungen wie beispielsweise Mutationen an einzelnen Genen (Genmutationen) werden dagegen nicht zu den Chromosomenaberrationen gezählt.[3][1]
Strukturelle Chromosomenaberrationen werden auch als Chromosomenmutation bezeichnet, numerische auch als Genommutation. Beide Gruppen sind in Ihren eigenen Artikeln näher beschrieben.
Einzelnachweise
- ↑ a b Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik. Begleittext zum Gegenstandskatalog. Springer Verlag Berlin Heidelberg New York, 1991, ISBN 3-540-54095-4
- ↑ ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009). Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature
- ↑ William Hovanitz: Textbook of Genetics. Elsevier Press, Inc., Houston, New York, 1953 (S. 190).„(...) if a change in structure (of chromosomes) is large enough to be visible in cytological preparations it is considered a chromosomal mutation. If it is too small to be readily observed, is known only from the genetic results of segregation and can be localized on a chromosome, it is known as a gene mutation. There is no sharp dividing line between gene mutations and chromosomal mutations. Eventually all gene mutations in their ultra-fine structure will be found to be structural, if only in the molecular arrangement of which the gene is composed.“
Wikimedia Foundation.
