- Forbes-Syndrom
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Klassifikation nach ICD-10 E74.0 Glykogenspeicherkrankheit [Glykogenose]
Cori-KrankheitICD-10 online (WHO-Version 2006) Die Cori-Krankheit (auch Forbes-Krankheit, Typ III-Glykogen-Speicherkrankheit oder Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die den Glykogenhaushalt beeinträchtigt und nach 1953 von Barbara Illingworth, Forbes, Carl und Gerty Cori entdeckt und beschrieben wurde. Coris Krankheit wird von einer Mutation auf dem Locus 1p21.2 verursacht.
Angriffsort der Amylo-1,6-Glucosidase: Die Verzweigung des Glykogen (Für vergrößerte Darstellung bitte auf Bild klicken.)Glykogen ist eine Art Zucker, die als Energiespeicher in der Leber und in den Muskeln vorherrscht. Bei der Cori-Krankheit kann Glykogen, ein hoch verzweigtes Polymer, nicht mehr korrekt verarbeitet werden. Das defekte Enzym (das so genannte Glykogen-Debranching-Enzym) kann die Verzweigungen des Glykogens nicht mehr abbauen. Die Folgen sind:
- Hypoglykämie schon im Embryonalstadium, da die Krankheit genetisch veranlagt ist - doch die Unterzuckerung äußert sich oft erst im Alter von drei bis vier Monaten, wenn die Brusternährung eingestellt wird
- gehemmtes Wachstum
- üblicherweise eine vergrößerte Leber
- später sind auch die Muskeln betroffen (Hypotonie, Herzmuskelerkrankungen)
Die Leber beginnt sich zu normalisieren, sobald der Patient erwachsen wird; doch wenige Betroffene entwickeln eine Leberzirrhose im Erwachsenenalter. Die Lebersymptomatik kann durchaus so mild sein, dass die Krankheit erst im Erwachsenenalter durch die neuromuskulären Symptome erkannt wird.
Behandlungsmöglichkeiten sind unter anderem eine proteinreiche Ernährung und eine Umleitung der Pfortader, welche sonst die Leber direkt vom Darm aus mit nährstoffreichem Blut versorgt - so wird der Hauptbildungsort des Glykogens größtenteils umgangen, und das vom Verdauungstrakt stammende Blut kann andere Körperregionen mit Nährstoffen versorgen, bevor es in der Leber eintrifft.
Häufigkeit
- In den USA und in Europa 1 Patient pro 83.000 bis 100.000 Neugeborene
- Nordamerikanische Inuits und sephardische Juden nordafrikanischer Abstammung ca. 1:5000 (Heirat oft innerhalb der eigenen Subpopulation, was Homozygotie pathogener Allele fördert)
- Färöer-Inseln: ca. 1:3600 (Gründereffekt bzw. genetischer Flaschenhals)
Weblinks
- http://www.emedicine.com/ped/topic479.htm
- Inherited enzyme defects: a review; Journal of Clinical Pathology, 16. Juli 1963
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