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Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase —
Vorhandene Strukturdaten: s. UniProt Größe 514/560 Aminosäuren Struktur Homodimer, Homotetramer Kofaktor NADP Isoformen Short, Long Bezeichner Gen-Name G6PD Externe IDs OMIM: 305900 UniProt: P11413 CAS-Nummer: 9001-40-5 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.1.1.49 Oxidoreduktase Reaktionsart Dehydrogenierung Substrat D-Glucose-6-phosphat + NADP+ Produkte D-Glucono-1,5-lacton-6-phosphat + NADPH + H+ Vorkommen Homologie-Familie GP6D Übergeordnetes Taxon Chordatiere Die Glukose-6-phosphat-Dehydrogenase (alternative Namen: Glukose-6-phosphat-1-Dehydrogenase; Abkürzung: G6PD, G6PDH) ist das in allen Chordatieren vorhandene Enzym, das die Umwandlung von Glucose-6-phosphat in 6-Phosphogluconolacton bewerkstelligt. Diese chemische Reaktion ist Teil des Pentosephosphatwegs im Stoffwechsel. Mutationen am G6PD-Gen können zu Defekten am codierten Enzym führen, und damit zu einem G6PD-Mangel.
G6PD ist ein Enzym aus der Gruppe der Oxidoreduktasen. Sie ist ein homodimeres oder auch homotetrameres Protein und kommt in zwei Isoformen vor: eine kurze Isoform mit einer molaren Masse von 59 kDa und 514 Aminosäuren, sowie eine lange Isoform mit 560 Aminosäuren. Die lange Isoform findet sich in Lymphoblasten, Granulozyten und Spermazellen. Die kurze Isoform findet sich in der Leber und vor allem in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Beide Isoformen binden NADP zweifach: einmal am N-terminalen Ende des Enzyms als Kofaktor (zwischen der Aminosäure 27 und 210) und einmal als strukturelles Element am C-terminalen Ende.
Inhaltsverzeichnis
Katalysierte Reaktion
+ NADP+ ⇒ 
+ NADPH/H+Das Enzym G6PD hat die Aufgabe, die Reaktion von Glucose-6-phosphat nach D-Glucono-1,5-lacton-6-phosphat (6-Phosphoglucono-δ-lacton) unter Umwandlung von NADP+ nach NADPH zu katalysieren.
Eine Mutation des Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Gens (G6PD-Gen) auf Abschnitt q28 des X-Chromosoms (Xq28) bei Menschen (DEHUG6 Locus) führt zur Erkrankung des Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangels oder auch Favismus benannt.
Quellen
Lehrbücher
- Ohls RK, Christensen RK: Chapter 20. Diseases of the blood. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB: Nelson Textbook of Pediatrics. 17th edition. Saunders, Philadelphia. Mai 2003. ISBN 0-7216-9556-6
- Recht M, Pearson HA: Chapter 295. Hemolytic Anemias. In: McMillan JA, Deangelis CD, Feigin RD, Warshaw JB, Oski FA: Oski's Pediatrics: Principles and Practice. 3rd Edition. Lippincott Williams & Wilkins, . Juni 1999. ISBN 0-7817-1618-7
Datenbanken
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) des National Center for Biotechnology Information (NCBI), National Library of Medicine (NLM), U.S.A. Datensatz +305900. Stand 21. Juli 2006. Informationen in Englisch.
- EntrezProtein des National Center for Biotechnology Information (NCBI), National Library of Medicine (NLM), U.S.A. Datensatz 120731. Stand 19. September 2006. Informationen in Englisch.
- SwissProt Datenbank, Universität Genf, Schweiz. Datensatz P11413. Stand 19. September 2006. Informationen in Englisch.
- Human Gene Mutation Database (HGMD), Institute of Medical Genetics, Cardiff, U.K. Datensatz G6PD. Stand 23. September 2006. Informationen in Englisch.
Weblinks
- Private Homepage zum G6PD-Mangel
- Liste der Medikamente mit Auslösepotential einer hämolytischen Krise. Stand 26. Oktober 2005. Universitätsklinikum Frankfurt am Main, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, in Zusammenarbeit mit www.g6pd.de.
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