- Galaktokinase
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Galactokinase —
Vorhandene Strukturdaten: 1wuu, 1yh7 Größe 392 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name GALK1 Externe IDs OMIM: 604313 UniProt: P51570 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7.1.6 Kinase Reaktionsart Phosphorylierung Substrat ATP + D-Galactose Produkte ADP + Galactose-1-phosphat Vorkommen Homologie-Familie Galaktokinase Übergeordnetes Taxon Lebewesen Galactokinase (Galaktokinase; Gen: GALK1) heißt dasjenige Enzym, das die Phosphorylierung von D-Galactose katalysiert. Dies ist der erste Teilschritt beim Abbau dieses Kohlenhydrats. Die Galactokinase kommt in den meisten Lebewesen vor. Mutationen des GALK1-Gens im Menschen können zu Galaktosämie Typ 2 und Katarakt führen.[1]
Die Hemmung der Galactokinase wurde zur Behandlung der Galaktosämie Typ 1 vorgeschlagen. Galaktokinasemangel ist die Ursache für erblichen Katarakt in mehreren Hunderassen.[2][3][4]
Katalysierte Reaktion
+ ATP 
+ ADPα-D-Galactose wird zu Galactose-1-phosphat phosphoryliert. Als Substrat wird auch Galactosamin akzeptiert.[5]
Einzelnachweise
- ↑ UniProt P51570
- ↑ Wierenga KJ, Lai K, Buchwald P, Tang M: High-throughput screening for human galactokinase inhibitors. In: J Biomol Screen. 13, Nr. 5, June 2008, S. 415–23. doi:10.1177/1087057108318331. PMID 18490662
- ↑ Sidjanin DJ, McElwee J, Miller B, Aguirre GD: Cloning of canine galactokinase (GALK1) and evaluation as a candidate gene for hereditary cataracts in Labrador retrievers. In: Anim. Genet.. 36, Nr. 3, June 2005, S. 265–6. doi:10.1111/j.1365-2052.2005.01275.x. PMID 15932415
- ↑ Aguirre-Hernández J, Wickström K, Sargan DR: The Finnish lapphund retinal atrophy locus maps to the centromeric region of CFA9. In: BMC Vet. Res.. 3, 2007, S. 14. doi:10.1186/1746-6148-3-14. PMID 17623091
- ↑ EC 2.7.1.6
Weblinks
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