Galaktokinase

Galactokinase
—
Vorhandene Strukturdaten: 1wuu, 1yh7
Größe	392 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Name	GALK1
Externe IDs	OMIM: 604313 UniProt: P51570
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	2.7.1.6  Kinase
Reaktionsart	Phosphorylierung
Substrat	ATP + D-Galactose
Produkte	ADP + Galactose-1-phosphat
Vorkommen
Homologie-Familie	Galaktokinase
Übergeordnetes Taxon	Lebewesen

Galactokinase (Galaktokinase; Gen: GALK1) heißt dasjenige Enzym, das die Phosphorylierung von D-Galactose katalysiert. Dies ist der erste Teilschritt beim Abbau dieses Kohlenhydrats. Die Galactokinase kommt in den meisten Lebewesen vor. Mutationen des GALK1-Gens im Menschen können zu Galaktosämie Typ 2 und Katarakt führen.^[1]

Die Hemmung der Galactokinase wurde zur Behandlung der Galaktosämie Typ 1 vorgeschlagen. Galaktokinasemangel ist die Ursache für erblichen Katarakt in mehreren Hunderassen.^[2][3][4]

Katalysierte Reaktion

+ ATP  $\longrightarrow$  + ADP

α-D-Galactose wird zu Galactose-1-phosphat phosphoryliert. Als Substrat wird auch Galactosamin akzeptiert.^[5]

Einzelnachweise

1. ↑ UniProt P51570
2. ↑ Wierenga KJ, Lai K, Buchwald P, Tang M: High-throughput screening for human galactokinase inhibitors. In: J Biomol Screen. 13, Nr. 5, June 2008, S. 415–23. doi:10.1177/1087057108318331. PMID 18490662
3. ↑ Sidjanin DJ, McElwee J, Miller B, Aguirre GD: Cloning of canine galactokinase (GALK1) and evaluation as a candidate gene for hereditary cataracts in Labrador retrievers. In: Anim. Genet.. 36, Nr. 3, June 2005, S. 265–6. doi:10.1111/j.1365-2052.2005.01275.x. PMID 15932415
4. ↑ Aguirre-Hernández J, Wickström K, Sargan DR: The Finnish lapphund retinal atrophy locus maps to the centromeric region of CFA9. In: BMC Vet. Res.. 3, 2007, S. 14. doi:10.1186/1746-6148-3-14. PMID 17623091
5. ↑ EC 2.7.1.6

Weblinks

• reactome.org: ATP + D-galactose => ADP + D-galactose 1-phosphate