Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Alpers-Huttenlocher-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10
G31.8 Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems
- Poliodystrophia cerebri progressiva (Alpers-Krankheit)
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das Alpers-Huttenlocher-Syndrom (abgekürzt AHS) ist eine meistens im Kleinkindalter auftretende degenerative Krankheit.

Andere Namen dieser Krankheit sind Alpers-Syndrom, Progressive neuronale Degeneration im Kindesalter mit Lebererkrankung und Progressive sklerosierende Poliodystrophie Alpers. Benannt wurde sie nach den beiden US-amerikanischen Neurologen Bernard Jacob Alpers und Peter R. Huttenlocher.

Das Alpers-Huttenlocher-Syndrom wird definiert als eine „Zerebro-Hepatopathie mit Verlust mitochondrialer DNA und der Symptomen-Trias Psychomotorische Regression - Krämpfe - Lebererkrankung“, einfach ausgedrückt eine Art der Schwächung der Nervenbahnen im Gehirn verbunden mit einer Beeinträchtigung der körperlichen Beweglichkeit und einer starken Schwächung des Immunsystems.

Die Krankheit beginnt nach einer normalen Entwicklung in den ersten Lebenswochen fast immer im Kleinkindalter. Erste Symptome können epileptische Anfälle, Erbrechen und Trinkschwäche, Gangstörungen und eine Schwächung der Muskulatur (Myopathie) sein. Für den späteren Krankheitsverlauf sind u. a. nur schwer beherrschbare epileptische Anfälle, eine Erkrankung der Leber und ein früher Tod charakteristisch.

Die Ursache der Krankheit ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Mitochondrien (Mutationen im mitochondrialen Polymerase-Gamma-Gen[1]), der zu einer Energiestoffwechselstörung führt. Deshalb sind besonders stoffwechselaktive Organe wie die Leber, Skelettmuskeln und das Gehirn betroffen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind diese Erkrankung bekommt, liegt zwischen einem Hunderttausendstel und einem Viertelmillionstel, und gilt somit als selten.[2]

Einzelnachweise

  1. J. P. Sieb, B. Schrank: Neuromuskuläre Erkrankungen. Kohlhammer-Verlag 2009, S. 132. ISBN 978-3-17-018381-0
  2. Prof R.K. Naviaux auf orpha - Seltene Krankheiten, Juli 2006
Gesundheitshinweis Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Morbus Alpers-Huttenlocher — Klassifikation nach ICD 10 G31.8 Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems Poliodystrophia cerebri progressiva (Alpers Krankheit) …   Deutsch Wikipedia

  • Huttenlocher — ist ein deutschsprachiger Familienname: Huttenlocher (Familienname) Folgende Personen sind Träger dieses Familiennamens: Anna Huttenlocher (* 1961), US amerikanische Professorin für Pädiatrie und Pharmakologie Armin Huttenlocher (* 1962),… …   Deutsch Wikipedia

  • Alpers — ist der Familienname folgender Personen: Agnes Alpers (* 1961), deutsche Pädagogin und Politikerin, Bernard Jacob Alpers (1900–1981), amerikanischer Neurochirurg, nach ihm ist das Alpers Huttenlocher Syndrom benannt Friedrich Alpers (1901–1944),… …   Deutsch Wikipedia

  • Alpers-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 G31.8 Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems Poliodystrophia cerebri progressiva (Alpers Krankheit) …   Deutsch Wikipedia

  • Morbus Alpers — Klassifikation nach ICD 10 G31.8 Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems Poliodystrophia cerebri progressiva (Alpers Krankheit) …   Deutsch Wikipedia

  • Progressive sklerosierende Poliodystrophie Alpers — Klassifikation nach ICD 10 G31.8 Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems Poliodystrophia cerebri progressiva (Alpers Krankheit) …   Deutsch Wikipedia

  • Peter Huttenlocher — Peter R. Huttenlocher (* 1931 in Oberlahnstein bei Koblenz) ist ein deutsch US amerikanischer emeritierter Professor für Pädiatrie und Neurologie. Inhaltsverzeichnis 1 Leben 2 Wissenschaftliche Leistungen …   Deutsch Wikipedia

  • Peter R. Huttenlocher — (* 1931 in Oberlahnstein bei Koblenz) ist ein deutsch US amerikanischer emeritierter Professor für Pädiatrie und Neurologie. Inhaltsverzeichnis 1 Leben 2 Wissenschaftliche Leistungen …   Deutsch Wikipedia

  • Progressive neuronale Degeneration im Kindesalter mit Lebererkrankung — Klassifikation nach ICD 10 G31.8 Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems Poliodystrophia cerebri progressiva (Alpers Krankheit) …   Deutsch Wikipedia

  • Ahs — Die Abkürzung AHS steht für Adolf Hitler Schule Aktion Humane Schule e. V. Alien Hand Syndrom, eine Krankheit, welche dem Betroffenen die Kontrolle über eine oder beide Hände nimmt Allgemeinbildende Höhere Schule, siehe Bildungssystem in… …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”