Keratitis-Ichthyosis-Deafness
- Keratitis-Ichthyosis-Deafness
-
| Klassifikation nach ICD-10 |
| H90.5 |
Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet
Angeborene Schwerhörigkeit oder Taubheit o. n. A. |
| Q80.8 |
Sonstige Ichthyosis congenita |
| ICD-10 online (WHO-Version 2006) |
Das Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom (englisch: keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, kurz KID-Syndrom, Erythrokeratodermia progressiva Burns) mit den Hauptkriterien von verhornenden Hautrötungen (Erythrokeratodermie), Innenohrschwerhörigkeit und einer vernarbenden Hornhautentzündung (vaskularisierende Keratitis), ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, für die sowohl eine autosomal-dominante[1] als auch eine autosomal-rezessive Vererbung[2] beschrieben wird, wobei in vielen Fällen eine Neumutation zugrunde liegt. Als Ursache für die Erkrankung wurden Mutationen in den Genen GJB2-GJB6 auf dem langen Arm des Chromosom 13 (13q11-q12) gefunden.
Symptome
An Hornhautveränderungen treten Hornhauttrübung verbunden mit Lichtscheue und Visusverminderung auf. Mögliche Veränderungen an der Haut sind Verhornungsstörungen, Nesselsucht, Hautrötung, Ausschlag, dünne oder fehlende Augenbrauen und Wimpern, schütteres feines Haar bis hin zur Glatzenbildung, verdickte oder hypoplastische Finger- und Zehennägel, vermindertes Schwitzen. Darüber hinaus können Anomalien der Zungenschleimhaut, des Zahnfleischs und der Mundschleimhaut auftreten.
Die Veränderungen am Zentralnervensystem können in einer Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirns mit fehlenden oder verminderten Reflexen und Halbseitenlähmung sowie Innenohrschwerhörigkeit bestehen.
Weitere mögliche Veränderungen sind Hodenektopie oder Kryptorchismus, Megacolon (Morbus Hirschsprung) und Minderwuchs.
Einzelnachweise
- ↑ OMIM #148210
- ↑ OMIM #242150
|
|
Bitte beachte den Hinweis zu Gesundheitsthemen! |
Wikimedia Foundation.
Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome — An inherited disorder in which affected persons have: {{}}Keratitis gradual destruction of the cornea of the eye, sometimes leading to blindness Ichthyosis localized areas of disfiguring reddish thickened skin ( fish skin ) Deafness at birth… … Medical dictionary
Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom — Klassifikation nach ICD 10 H90.5 Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet Angeborene Schwerhörigkeit oder Taubheit o. n. A. Q80.8 Sonsti … Deutsch Wikipedia
Ichthyosis — Classification and external resources Ichthyosis is recognized by rough, scaly skin exhibited by patients. ICD 10 Q … Wikipedia
Ichthyosis — Ichthyose (altgriechisch ιχθύς, ichthýs, Fisch), synonym die international verwendete Bezeichnung Ichthyosis, ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die meist durch Gendefekte verursacht werden. Ichthyosen sind nicht ansteckend … Deutsch Wikipedia
Senter syndrome — keratitis ichthyosis deafness s … Medical dictionary
List of cutaneous conditions — This is an incomplete list, which may never be able to satisfy particular standards for completeness. You can help by expanding it with reliably sourced entries. See also: Cutaneous conditions, Category:Cutaneous conditions, and ICD 10… … Wikipedia
KID syndrome — Acronym for the Keratitis Ichthyosis Deafness syndrome, a genetic disorder. See Keratitis ichthyosis deafness syndrome. * * * keratitis ichthyosis deafness s … Medical dictionary
KID-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 H90.5 Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet Angeborene Schwerhörigkeit oder Taubheit o. n. A. Q80.8 Sonstige Ichthyosis congenita … Deutsch Wikipedia
Ocular albinism — Classification and external resources ICD 10 E70.3 ICD 9 270.2 … Wikipedia
KID — Das Wort Kid aus der englischen Sprache wird verwendet: für junge Menschen, siehe Kind für eine junge Ziege, siehe Hausziege als Spitzname für die amerikanische Westernlegende William H. Bonney, siehe Billy the Kid KID ist die Abkürzung für:… … Deutsch Wikipedia
