Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom

Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom
Klassifikation nach ICD-10
H90.5 Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet
Angeborene Schwerhörigkeit oder Taubheit o. n. A.
Q80.8 Sonstige Ichthyosis congenita
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom (englisch: keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, kurz KID-Syndrom, Erythrokeratodermia progressiva Burns) mit den Hauptkriterien von verhornenden Hautrötungen (Erythrokeratodermie), Innenohrschwerhörigkeit und einer vernarbenden Hornhautentzündung (vaskularisierende Keratitis), ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, für die sowohl eine autosomal-dominante[1] als auch eine autosomal-rezessive Vererbung[2] beschrieben wird, wobei in vielen Fällen eine Neumutation zugrunde liegt. Als Ursache für die Erkrankung wurden Mutationen in den Genen GJB2-GJB6 auf dem langen Arm des Chromosom 13 (13q11-q12) gefunden.

Symptome

An Hornhautveränderungen treten Hornhauttrübung verbunden mit Lichtscheue und Visusverminderung auf. Mögliche Veränderungen an der Haut sind Verhornungsstörungen, Nesselsucht, Hautrötung, Ausschlag, dünne oder fehlende Augenbrauen und Wimpern, schütteres feines Haar bis hin zur Glatzenbildung, verdickte oder hypoplastische Finger- und Zehennägel, vermindertes Schwitzen. Darüber hinaus können Anomalien der Zungenschleimhaut, des Zahnfleischs und der Mundschleimhaut auftreten.

Die Veränderungen am Zentralnervensystem können in einer Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirns mit fehlenden oder verminderten Reflexen und Halbseitenlähmung sowie Innenohrschwerhörigkeit bestehen.

Weitere mögliche Veränderungen sind Hodenektopie oder Kryptorchismus, Megacolon (Morbus Hirschsprung) und Minderwuchs.

Einzelnachweise

  1. Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom bei Online Mendelian Inheritance in Man.
  2. Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom bei Online Mendelian Inheritance in Man.
Gesundheitshinweis Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Keratitis-Ichthyosis-Deafness — Klassifikation nach ICD 10 H90.5 Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet Angeborene Schwerhörigkeit oder Taubheit o. n. A. Q80.8 Sonstige Ichthyosis congenita …   Deutsch Wikipedia

  • KID — Das Wort Kid aus der englischen Sprache wird verwendet: für junge Menschen, siehe Kind für eine junge Ziege, siehe Hausziege als Spitzname für die amerikanische Westernlegende William H. Bonney, siehe Billy the Kid KID ist die Abkürzung für:… …   Deutsch Wikipedia

  • Chromosom 13 — Idiogramm des menschlichen Chromosom 13 Chromosom 13 ist eines von 23 Chromosomen Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zelle …   Deutsch Wikipedia

  • Chromosom 13 des Menschen — Idiogramm des menschlichen Chromosom 13 Chromosom 13 ist eines von 23 Chromosomen Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zelle …   Deutsch Wikipedia

  • KID-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 H90.5 Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet Angeborene Schwerhörigkeit oder Taubheit o. n. A. Q80.8 Sonstige Ichthyosis congenita …   Deutsch Wikipedia

  • Kid — Das Wort Kid aus der englischen Sprache wird verwendet: für junge Menschen, siehe Kind für eine junge Ziege, siehe Hausziege als Spitzname für die amerikanische Westernlegende William H. Bonney, siehe Billy the Kid KID ist die Abkürzung für:… …   Deutsch Wikipedia

  • Chromosom 13 (Mensch) — Idiogramm des menschlichen Chromosoms 13 Chromosom 13 ist eines von 23 Chromosomen Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chr …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”