Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom

Klassifikation nach ICD-10
H90.5	Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet Angeborene Schwerhörigkeit oder Taubheit o. n. A.
Q80.8	Sonstige Ichthyosis congenita
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom (englisch: keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, kurz KID-Syndrom, Erythrokeratodermia progressiva Burns) mit den Hauptkriterien von verhornenden Hautrötungen (Erythrokeratodermie), Innenohrschwerhörigkeit und einer vernarbenden Hornhautentzündung (vaskularisierende Keratitis), ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, für die sowohl eine autosomal-dominante^[1] als auch eine autosomal-rezessive Vererbung^[2] beschrieben wird, wobei in vielen Fällen eine Neumutation zugrunde liegt. Als Ursache für die Erkrankung wurden Mutationen in den Genen GJB2-GJB6 auf dem langen Arm des Chromosom 13 (13q11-q12) gefunden.

Symptome

An Hornhautveränderungen treten Hornhauttrübung verbunden mit Lichtscheue und Visusverminderung auf. Mögliche Veränderungen an der Haut sind Verhornungsstörungen, Nesselsucht, Hautrötung, Ausschlag, dünne oder fehlende Augenbrauen und Wimpern, schütteres feines Haar bis hin zur Glatzenbildung, verdickte oder hypoplastische Finger- und Zehennägel, vermindertes Schwitzen. Darüber hinaus können Anomalien der Zungenschleimhaut, des Zahnfleischs und der Mundschleimhaut auftreten.

Die Veränderungen am Zentralnervensystem können in einer Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirns mit fehlenden oder verminderten Reflexen und Halbseitenlähmung sowie Innenohrschwerhörigkeit bestehen.

Weitere mögliche Veränderungen sind Hodenektopie oder Kryptorchismus, Megacolon (Morbus Hirschsprung) und Minderwuchs.

Einzelnachweise

1. ↑ Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom bei Online Mendelian Inheritance in Man.
2. ↑ Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom bei Online Mendelian Inheritance in Man.

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