Miller-Dieker-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Die Lissenzephalie ist eine Fehlbildung des Gehirns. Begrifflich unterschieden werden mehrere Ausprägungen: Das völlige Fehlen der Gyrierung (Gyrus = Windung, hier: Hirnwindung) wird Agyrie genannt, Verkleinerungen der Hirnwindungen werden unter dem Begriff Mikrogyrie, Vergrößerungen unter dem Begriff Makrogyrie zusammengefasst. Mit dem Ausdruck Pachygyrie ist eine reduzierte Gyrierung mit verdickten / vergröberten Hirnwindungen gemeint.

Bei der Lissenzephalie handelt sich um das angeborene Fehlen bzw. um eine Strukturbesonderheit der Hirnwindungen (gyri) des Gehirns. Die Folge dieser Störung ist ein sogenanntes smooth brain, das durch eine relativ glatte (= lissos) Oberfläche der Großhirnrinde (Cortex cerebri) auffällt.

Der ICD-10-Code für die Lissenzephalie ist Q04.3.

Symptome und Beschwerden

Die Art und Schwere der Symptome sind abhängig von der Ausprägung der Fehlbildung, zum Beispiel

• Fehlbildungen der inneren Organe
• Fehlbildungen des Gehirns
• Fütterstörungen und Probleme beim Schlucken
• Atembeschwerden, Atemnot und häufige Lungenentzündungen
• Spastische Symptome und Krämpfe
• Epileptische Anfälle
• Sehbehinderung bzw. Hörbehinderung
• Verzögerung der körperlichen und psychomotorischen Entwicklung
• Schwere geistige Behinderung, teilweise auf dem Niveau eines Babys
• Je nach Ausprägung führen Lissenzephalien nach wenigen Lebensmonaten bis Lebensjahren zum Tod des Kindes

Ursachen

Die Fehlbildung entsteht in den ersten ein bis vier Monaten der pränatalen (= vorgeburtlichen) Entwicklung des Kindes.

Ursache ist eine Migrationsstörung von kortikalen Neuronen. Die Fehlbildung kann genetisch veranlagt sein, aber beispielsweise auch durch Vergiftungen, Virusinfektionen oder Chromosomenbesonderheiten entstehen bzw. mit bedingt sein.

Folgen und Komplikationen

Durch die Fehlbildung des Gehirns kommt es zu schwerer geistiger Behinderung sowie zu Verzögerungen der Psychomotorik. Die Kinder bleiben teilweise auf dem Entwicklungsstand eines Babys stehen, d. h., sie können nicht selbstständig essen und trinken, nicht laufen und sprechen.

Hinzu kommen ausgeprägte körperliche Symptome, zum Beispiel Fehlbildungen der inneren Organe, Seh- und Hörbehinderungen, Schluckstörungen, Atemprobleme, Lungenentzündungen und epileptische Syndrome.

Eine Lissenzephalie kommt häufig im Kombination mit anderen Symptomen bei Syndromen vor bzw. zieht andere Besonderheiten nach sich: z. B. Mikrocephalie, Zellweger-Syndrom oder Neu-Laxova-Syndrom. Die Fehlbildungen im Gehirn wirken epileptogen, d.h. das Risiko, dass sich eine Epilepsie entwickelt (z. B. das West-Syndrom / BNS-Epilepsie) ist überdurchschnittlich hoch.

Seltene Sonderformen der Lissenzephalie sind das Borth-Syndrom, das Fukuyama-Syndrom und das Norman-Roberts-Syndrom.

Bei der sogenannten Miller-Dieker-Lissenzephalie (Miller-Dieker-Syndrom) können bei etwa 9 von 10 Kindern Mikrodeletionen im terminalen kurzen Arm von Chromosom 17 (Genlocus p13.3) festgestellt werden.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung der Lissenzephalie gibt es nicht. Es ist höchstens möglich, die einzelnen Symptome zu behandeln und die Lebenserwartung des Kindes durch intensive und liebevolle Pflege etwas zu verlängern.

Weblinks

• Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien
• ARX-Mutationen bei X-chromosomaler Lissenzephalie mit abnormalen Genitalien (XLAG)
• Genetik der Lissenzephalie: eine neuronale Migrationsstörung

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