Neu-Laxova-Syndrom

Das Neu-Laxová-Syndrom (auch: Neu-Syndrom, Neu-Povysilová-Syndrom; abgekürzt NLS; engl. Neu-Laxová syndrome) ist ein absolut letal verlaufendes angeborenes Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch ein behindertes Wachstum des Fötus und eine Reihe körperlicher Missbildungen.

Phänotyp

Zum Krankheitsbild dieser seltenen Erkrankung gehört eine Vielzahl angeborener Fehlbildungen, darunter:

• Fehlbildungen des zentralen Nervensystems:
  • Lissenzephalie
  • Corpus-callosum-Agenesie
  • Mikrogyrie
• Mikrozephalie
• Ödeme der Subkutis
• Ichthyose
• Muskelatrophie
• Fehlstellungen von Fingern und Zehen
• Arthrogryposis multiplex congenita
• Fehlbildungen der Nieren
• Herzfehler
• prominente Fersen
• Syndaktylie der Zehen
• Hypoplasie der äußeren Geschlechtsorgane
• Hypertelorismus
• fehlende Augenlider
• verkürzter Hals

Ätiologie

Die Ursachen des Syndroms sind noch nicht vollständig erforscht. Der Karyotyp aller untersuchten Fälle war normal.^[1] Festgestellt wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang,^[2] denn in vielen Fällen waren die Eltern des betroffenen Kindes miteinander nahe verwandt.^{[3][4][5][6][2]}.

Diagnose

Eine Entdeckung der Erkrankung ist im Rahmen der Pränataldiagnostik mittels Ultraschalluntersuchung möglich und wird empfohlen, falls sie in der Familie schon früher aufgetreten ist.^[4][7][8]

Als Differentialdiagnosen kommen in Betracht:

• Cerebrooculofacioskeletales Syndrom (COFS)
• Walker-Walburg-Syndrom
• Pena-Shokeir-Syndrom
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• Miller-Dieker-Syndrom^[9]

Charakteristisch für das Neu-Laxova-Syndrom ist jedoch ein Ödem der Subkutis, der bei den anderen genannten Krankheitsbildern nicht auftritt.^[4]

Prognose

Die Prognose kann nur als infaust bezeichnet werden: Kinder mit diesem Syndrom versterben entweder schon im Mutterleib, oder kurz nach der Geburt. Die längste in der Literatur beschriebene Überlebensdauer liegt bei 134 Tagen.^[10]

Geschichte

Zuerst wurde das Syndrom 1971 von einem Team um den US-amerikanischen Genetiker Richard L. Neu beschrieben.^[11] Ein Jahr später beschrieb die tschechisch-amerikanische Genetikerin Renáta Laxová drei weitere Fälle.^[12]. 1976 beschrieb ein Team tschechischer Genetiker unter Leitung von Viera Povysilová einige weitere Fälle.^[13] 1979 bezeichnete G. Lajzuk als erster das Krankheitsbild unter dem Namen Neu-Laxová-Syndrom.^[14] Synonym werden die Bezeichnungen Neu-Syndrom und Neu-Povysilová-Syndrom verwendet. Bisher wurden im medizinischen Schrifttum ca. 40 Fälle dieser Erkrankung beschrieben.^[15][16]

Literatur

• Halil Aslan, Ahmet Gul, Ibrahim Polat, Cihan Mutaf, Mehmet Agar, Yavuz Ceylan: Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome: a case report. BMC Pregnancy and Childbirth 2 (2002), vol. 1. doi:10.1186/1471-2393-2-1
• Ugras M, Kocak G, Ozcan H: Neu-Laxova syndrome: a case report and review of the literature. J Eur Acad Dermatol Venereol 20 (2006), vol. 9, S. 1126−1128.

Weblinks

• Neu-Laxova-Syndrom bei Online Mendelian Inheritance in Man

Einzelnachweise

1. ↑ Broderick K, Oyer R, Chatwani A: Neu-Laxova syndrome: a case report. Am J Obstet Gynecol 158 (1988), vol. 3, Ausgabe 1, S. 574–575.
2. ↑ ^{a b} Naveed, (NI), Manjunath, CS, Vijaya, S: New manifestations of Neu-Laxova syndrome. Am J Med Genet 35 (1990), vol. 1, S. 55–59.
3. ↑ Fitch, N, Resch, L, Rochon, L: The Neu-Laxova syndrome: comments on syndrome identification. Am J Med Genet 13 (1982), S. 445–452.
4. ↑ ^{a b c} Aslan, H, Gul, A, Polat, I, Mutaf, C, Agar, M, Ceylan, Y: Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome: a case report. BMC Pregnancy and Childbirth 2 (2002), vol. 1. [1]
5. ↑ Kuseyri F, Bilge I, Bilgiç L, Apak MY: Neu-Laxova syndrome: report of a case from Turkey. Clin Genet 43 (1993), vol 5, S. 267–269.
6. ↑ Abdel Meguid N, Temtamy SA: Neu Laxova syndrome in two Egyptian families. Am J Med Genet 41 (1991), vol 1, S. 30–31.
7. ↑ autor=Muller, LM, de Jong, G, Mouton, SCE, Greeff, MJ, Kirby, P, Hewlett, R, Jordaan, HF: A case of the Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic monitoring in the third trimester and the histopathological findings. Am J Med Genet 26 (1987), S. 421–429.
8. ↑ Shapiro, I, Borochowitz, Z, Degani, S, Dar, H, Ibschitz, I, Sharf, M: Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic diagnosis, clinical and pathological studies, and new manifestations. Am J Med Genet 43 (1993), S. 602–605.
9. ↑ Kenneth Lyons Jones, David W Smith: Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation. Philadelphia: Saunders, ⁵2005, S. 180−182. ISBN: 0-7216-0615-6
10. ↑ Hirota T, Hirota Y, Asagami C, Muto M: A Japanese case of Neu-Laxova syndrome. J Dermatol 25 (1998), vol. 3, S. 163−166.
11. ↑ Neu, RL, Kajii, T, Gardner, LI, Nagyfy, SF, King, S: A lethal syndrome of microcephaly with multiple congenital anomalies in three siblings. Pediatrics 47 (1971), S. 610−612.
12. ↑ Laxová, R, Ohdra, PT, Timothy, JA: A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs. Journal of Mental Deficiency Research (Oxford) 16 (1972), S. 139−143.
13. ↑ Povysilová, V, Maček, M, Salichová, J, Seemanová: Letální syndrom mnohocetnych malformaci u tri sourozencu. Československá Pediatrie (Prag) 31 (1976), S. 190−194.
14. ↑ Lazjuk, GI, Lurie, IW, Ostrowskaja, TI, Cherstvoy, ED, Kirillova, IA, Nedzved, MK, Usoev, SS: The Neu-Laxova syndrome —a distinct entity. Am J Med Genet 3 (1979) S. 261−267.
15. ↑ King JA, Gaedner V, Chen H, et al: Neu-Laxova syndrome: pathological evaluation of a fetus and review of the literature. Pediatr Pathol Lab Med 15 (1995), S. 57.
16. ↑ Rouzbahani L: New manifestations in an infant with Neu-Laxova syndrome [letter]. Am J Med Genet 56 (1995), S. 239.

Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!