Myoklonische Frühenzephalopathie

Klassifikation nach ICD-10
G40.4	Sonstige generalisierte Epilepsien und epileptische Syndrome Frühe myoklonische Enzephalopathie (symptomatisch)
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das Dravet-Syndrom (Myoklonische Frühenzephalopathie, Frühe infantile epileptische Enzephalopathie) ist eine seltene, schwere und maligne Form myoklonischer Epilepsie im Kindesalter.

Symptome

Das Syndrom tritt bei üblich entwickelten Kindern auf, wobei Jungen etwa doppelt so häufig betroffen sind wie Mädchen (Androtropie). Die Manifestation der epileptischen Anfälle liegt in der Altersspanne des 3. und 9. Monats nach der Geburt.

Der Beginn liegt in der Regel in einem durch Fieber ausgelösten langen Krampf, der das Bild eines Grand-mal-Anfalls zeigt. Impfungen gelten ebenfalls als auslösender Faktor, wobei hierin ebenso wie im Fieber nicht die Ursache des Syndroms liegt. Die Anfallsbereitschaft der Kinder wird erhöht durch u.a. Infektionen (mit und ohne Fieber), Wärme, Badewassertemperaturen über ca. 35 °C, Überanstrengung (Auslöser wahrscheinlich Erhöhung der Körpertemperatur), Photosensibilität (z.B. Lichtreflexe) und Schlafmangel.

Im Verlauf der nächsten Jahre nach dem ersten Anfall treten unterschiedliche Anfallsarten auf: Generalisierte klonische und tonisch-klonische Anfälle (oft halbseitig), myoklonische Anfälle (mit Spike-wave-Mustern), irreguläre Myoklonien (ohne Spike-wave-Muster), (komplex) fokale Anfälle, atypische Absencen, Blickkrämpfe, schwache Zuckungen und Sturzanfälle. Es besteht häufig eine Neigung zum Status epilepticus.

Behandlung und Entwicklungsprognose

Die Prognose ist vergleichsweise ungünstig. Bei der im Säuglingsalter beginnenden Verlaufsform besteht fast immer eine Therapieresistenz, zum Teil verschlimmern eingesetzte Medikamente die Anfallsintensität oder -häufigkeit. Ist eine medikamentöse Einstellung nicht erfolgreich, kann die Epilepsie zwar schließlich von selbst aufhören, jedoch auch bis ins Erwachsenenalter andauern.

Die bis zum Einsetzen der Epilepsie übliche Entwicklung betroffener Kinder stockt, kommt mitunter zum Stillstand und meist kommt es letztlich zu einer umfassenden Entwicklungsverzögerung mit kognitiver Behinderung und motorischen Beeinträchtigungen. Die Lautsprachentwicklung ist ebenfalls verspätet. Bis auf wenige Ausnahmen entwickeln die Kinder eine Demenz.

Etwa 4 von 25 Kindern überleben die Erkrankung nicht. Gehäuft ist die Todesursache ein Atemstillstand während eines Anfalls.

Ursache

Bei vielen Kindern mit dem Dravet-Syndrom kann eine Mutation im SCN1A-Gen nachgewiesen werden. Mutationen dieses Gens erfolgen fast immer zufällig (Spontanmutation), sind also bei den Eltern nicht nachweisbar.^[1]

Geschichte

Seinen Namen hat das Syndrom von der französischen Psychologin und Epileptologin Charlotte Dravet (*14. Juli 1936), die das nach ihr benannte Syndrom im Jahr 1978 erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieb und von anderen Epilepsiesyndromen abgrenzte. Bis 1992 wurden von ihr und ihren Kollegen 172 Fallbeispiele veröffentlicht.

Einzelnachweise

1. ↑ Infoblatt der Firma Desitin http://www.desitin.de/index.php/file/download/5539

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