Neugeborenen-Screening

Unter Neugeborenenscreening versteht man ein in der Regel national konzipiertes Programm zur Reihenuntersuchung auf solche angeborenen Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen im Neugeborenenalter, bei denen eine Behandlung möglich ist und Folgeschäden durch den Beginn der Behandlung vor Einsetzen der Krankheitserscheinungen vermieden werden können. Darüber hinaus hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) in seiner Sitzung am 19. Juni 2008 eine Änderung der Kinder-Richtlinien zur Einführung eines Neugeborenen-Hörscreenings beschlossen. Vorbehaltlich der ausstehenden Zustimmung durch den Gesetzgeber haben mit der Einführung des Neugeborenen-Hörscreenings alle Neugeborenen in Deutschland einen Anspruch auf die Früherkennungsuntersuchung von Hörstörungen.^[1]

Grundlagen

Ziel und Voraussetzungen von Screeninguntersuchungen sind im Artikel Screening beschrieben. In Deutschland bildet eine Leitlinie der Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, die von einer gemeinsamen ständigen Kommission aus pädiatrischen und geburtshilflichen Fachgesellschaften erarbeitet wurde, die Grundlage für die inhaltliche und organisatorische Durchführung des Neugeborenenscreenings.

Methode

Fersenblutentnahme auf eine Filterpapierkarte für das Neugeborenenscreening

Die Probe wird in der Regel am dritten Lebenstag entnommen, jedoch nur ausnahmsweise im Alter von weniger als 36 Stunden. Durch eine Fersenblutentnahme wird eine mit den Patienten-Daten beschriftete Filterpapierkarte in vorgegebenen Feldern vollständig und gleichmäßig mit Blut durchtränkt. Die Karte wird anschließend mindestens eine Stunde bei Zimmertemperatur getrocknet, darf dafür aber keinesfalls erhitzt werden. Am selben Tag wird sie in das Screening-Labor versandt. Sammeln von Proben über mehrere Tage ist nicht zulässig. Neben konventionellen Testmethoden (Bestimmung von Enzymaktivität, colorimetrisch, immunologisch) wird die Blutprobe heutzutage auch mittels der Tandem-Massenspektrometrie analysiert.

Umfang

Für alle Neugeborenen empfohlen ist die Früherkennung von:

• Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA) Ahornsiruperkrankung (MSUD))
• Störungen des Stoffwechsel der organischen Säuren (Glutarazidurie Typ I (GA I), Isovalerianacidämie (IVA))
• Defekte der Fettsäureverbrennung und des Carnitinzyklus
• Konnatale Hypothyreose (angeborene Schilddrüsenunterfunktion)
• Biotinidasemangel
• Klassische Galaktosämie
• klassisches Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Weblinks

• Leitlinie der GNPI
• Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen
• Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening

Einzelnachweise

1. ↑ Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening

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