Online Mendelian Inheritance in Man

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ist eine Datenbank, in der Gene des Menschen und deren Mutationen erfasst sind. Erbliche Erkrankungen sind dadurch sehr einfach identifizierbar. Die Datenbank enthält außerdem Informationen über klinische Symptome, Erbgang, Molekulargenetik und wissenschaftliche Publikationen zu diesem Thema. Die Webseite erlaubt einfache Suche nach Begriffen, aber auch zusammengesetzte Suchen mit Booleschen Operatoren AND, OR und NOT, mehrstufig zusammengesetzten Suchaufträgen und die "geographische" Angabe der zu durchsuchenden Chromosomenregionen. Auch ein Index ist verfügbar. OMIM gehört - ähnlich wie die Datenbank PubMed zum National Center for Biotechnology Information (NCBI) der USA.

Hintergrund

OMIM wird von der Johns Hopkins University kuratiert und wird über das National Center for Biotechnology Information kostenlos zur Verfügung gestellt.

Jeder OMIM-Eintrag wird von Wissenschaftlern und Ärzten generiert und besteht aus einer Zusammenfassung von Genen und von genetisch bestimmten Phänotypen mit den dazugehörigen Links zu anderen Datenbanken wie z. B. Entrez Nucleotide, Entrez Protein, Unigene usw.

Am 12. Januar 2010 umfasste die Datenbank Einträge zu 18597 Genen, darunter 12341 Gene, deren Genlocus kartiert werden konnte.^[1] Da eine vollständige Korrelation von Genotyp und Phänotyp bislang nur für wenige Erkrankungen erreicht werden konnte, ist deren Anteil mit 2,63% aller Einträge entsprechend gering.

Literatur

• McKusick V.A. (1998) Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders, 12th edn. Johns Hopkins University Press, Baltimore, MD.
• Hamosh A, Scott AF, Amberger JS, Bocchini CA, McKusick VA: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders. Nucleic Acids Res. 2005 Jan 1;33(Database issue):D514-7. PMID 15608251

Einzelnachweise

1. ↑ OMIM Statistics for January 12, 2010 NCBI, 12. Januar 2010

Weblinks

• Online Mendelian Inheritance in Man

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