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Proopiomelanocortin —
Größe 267 Aminosäuren; 29,4 kDa Bezeichner Gen-Namen POMC; LPH; MSH; ACTH; CLIP; NPP; POC Externe IDs OMIM: 176830 MGI: 97742 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere Orthologe Mensch Maus Entrez 5443 18976 Ensembl ENSG00000115138 ENSMUSG00000020660 UniProt P01189 P01193 Refseq (mRNA) NM_000939 NM_008895 Refseq (Protein) NP_000930 NP_032921 Genlocus Chr 2: 25.24 - 25.25 Mb Chr 12: 3.95 - 3.96 Mb PubMed Suche [1] [2] Proopiomelanocortin (POMC) ist ein Protein und Prohormon, welches in den corticotropen Zellen der Adenohypophyse und daneben im Hypothalamus, in der Placenta und in Epithelien exprimiert wird. Durch Convertasen wird das Prohormon posttranslational in über zehn aktive Peptidhormone prozessiert.
Struktur und Prozessierung
Das humane POMC besteht aus 241 Aminosäuren.[1] Das Gen liegt auf dem Chromosomenabschnitt 2p23.3.
Das Prohormon wird gewebespezifisch in verschiedene Peptidhormone gespalten:
- Adrenocorticotropin (ACTH)
- Corticotropin-like intermediate peptide (CLIP)
- Melanozyten-stimulierende Hormone (MSH): α-MSH, β-MSH und γ-MSH
- γ-Lipotropin (γ-LPH)
- β-Endorphin
In der Adenohypophyse wird Adrenocorticotropin (ACTH) und β-Lipotropin abgespalten, im Hypophysenzwischenlappen in CLIP, α-MSH, γ-LPH und β-Endorphin.
Diese Hormone spielen eine Rolle für Schmerzen, Energiehomöostase, Körpergewicht, Stimulation der Melanozyten, Regulation von Hunger und Sexualität.
Mutationen dieses Gens wurden in Verbindung gebracht mit einer bestimmten Form frühzeitiger Adipositas, Nebennierenrindeninsuffizienz und roter Haarfarbe.
Einzelnachweise
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