Polkörperchendiagnostik

Die Polkörperdiagnostik (PKD) ermöglicht im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (assistierte Reproduktion) eine genetische Untersuchung der entnommenen Eizelle. Bei dieser Untersuchung handelt es sich um eine Präfertilisationsdiagnostik, die an der Eizelle vor Abschluss der Befruchtung, d.h. vor der Zygotenbildung erfolgt. Diese Diagnostik ist nach dem Embryonenschutzgesetz in Deutschland zulässig. Im Gegensatz dazu ist die Präimplantationsdiagnostik, die nach Abschluss der Befruchtung am Embryo durchgeführt wird, in Deutschland nicht erlaubt.

Methode

Durch Einspritzen eines Spermiums in eine reife Eizelle (Intrazytoplasmatische Spermieninjektion, ICSI), die vor dem Eisprung aus dem Eierstock abgesaugt worden ist, wird außerhalb des Körpers die Befruchtung in Gang gesetzt. Noch vor der Verschmelzung des mütterlichen und väterlichen Erbguts, das in den beiden sogenannten Vorkernen enthalten ist, werden ein oder mehrere Polkörper entnommen und humangenetisch untersucht. Bei unauffälligem Befund kann der Befruchtungsabschluss abgewartet und der entstandene Embryo in die Gebärmutter eingepflanzt werden. Während des engen Zeitrahmens, der sich aus dem Embryonenschutzgesetz ergibt, können bis zur Verschmelzung der Vorkerne (Syngamie) und damit der Entstehung eines Embryos folgende Untersuchungen durchgeführt werden:

• Chromosomensatz-Fehlverteilungen
• Translokationen
• Segregationsnachweis einer maternal vererbten monogenen Erkrankung mittels PCR

Die Untersuchung des Chromosomensatzes wird insbesondere im Hinblick auf die mit mütterlichem Alter zunehmenden Aneuploidien [(z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom)] durchgeführt. Bei den monogenen Erkrankungen kann der Nachweis des krankmachenden Allels im Polkörper darüber Aufschluss geben, ob das gesunde Allel in der Eizelle vorhanden ist. Dies setzt jedoch voraus, dass die zu untersuchende genetische Erkrankung bei der Mutter bekannt ist. Väterliche Erkrankungen können hingegen mit der Polkörperdiagnostik nicht untersucht werden, da das väterliche Erbgut (= väterlicher Vorkern) in der Eizelle verbleibt.

Die Polkörperdiagnostik ist in Deutschland vor allem deshalb vorangetrieben worden, weil das Embryonenschutzgesetz die Präimplantationsdiagnostik nicht gestattet. Eine Übersichtsarbeit aus dem Jahre 2008 zeigt, dass bei Frauen, die wegen ihres höheren Alters ein gesteigertes Aneuploidierisiko haben, die Einnistungswahrscheinlichkeit übertragener Embryonen geringfügig steigt und die Fehlgeburtenrate nach einer Polkörperdiagnostik abnimmt. Ein signifikanter Anstieg der Geburtenrate konnte nicht belegt werden.

Die Ergebnisse der Polkörperdiagnostik sind zwar ermutigend, doch fehlen bisher schlüssige Belege für einen Nutzen dieser Untersuchungsmethode.

Literatur

• Propping P: Die Perfektionierung der Polkörperdiagnostik. Eine Konsequenz des Embryonenschutzgesetzes. In: Dtsch Arztebl. Jahrgang 105, Nr. 11, 2008, ISSN 0012-1207, S. 189 (0,2 MB).
• van der Ven K, Montag M, van der Ven H: Polkörperdiagnostik – ein Schritt in die richtige Richtung? In: Dtsch Arztebl. Jahrgang 105, Nr. 11, 2008, ISSN 0012-1207, S. 190-196 (0,3 MB).