Rubinstein-Taybi-Syndrom

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Das Rubinstein Taybi Syndrom wurde 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben. 1963 beschrieben Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi erstmals dieses Syndrom.

Häufigkeit

• allgemeine Häufigkeit (Inzidenz) 1:120.000
• bis zu den 80er-Jahren wurden nur Studien an Kindern in Wohnheimen durchgeführt, daher gibt es sehr unterschiedliche Angaben
• RTS wird oft nicht oder erst im Teenageralter diagnostiziert, da Varianten der Erscheinung sehr groß sind
• es kommt auch oft vor, dass die Kinder keine charakteristischen Gesichtszüge aufweisen und nur sehr gering geistig behindert sind

Erscheinungsbild / körperliche Merkmale

Erscheinungsbild

• unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung (IQ meist weniger als 50, nach verschiedenen Angaben zwischen 17 und 86)
• Kleinwuchs
• auffallend breite, nicht selten abgeknickte Daumen und Großzehen
• der Kopf ist relativ klein, breiter Augenabstand und schwere oder sehr hohe Augenbrauen
• Schielen (Strabismus) und Brechungsfehler werden beobachtet (oft tragen Kinder wegen der Schwierigkeiten eine Brille)
• Nase erscheint akzentuiert, Nasensteg nach unten verlängert,
• Gaumen schmal und hoch
• Prämolarisation der Eck- und Schneidezähne in Form von „Krallenhöckern“ bei einem hohen Prozentsatz der Betroffen^[1][2]
• Ohren können tief angesetzt und abnorm modelliert sein
• vermehrte Körperbehaarung
• Verbiegung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose), Wirbelanomalien
• kleine, schiefe Hüfte
• Herzfehler (offener Ductus Botalli, Septumdefekt, Pulmonalstenose)
• Nierenanomalien (Hydronephrose)
• weitere Merkmale können sein: rötliches Geburtsmal auf der Stirn und hohe Dehnbarkeit der Gelenke
• steifer unsicherer Gang
• feinmotorische Funktionen weniger stark beeinflusst, jedoch durch breite Daumen differenzierte Hantierung erschwert

Ursache

1. Genmutationen des CBP-Gens, in 10-25% Mikrodeletion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 (16p13.3)

2. Genmutationen des p300-Gens auf dem langen Arm des Chromosom 22 (22q13.2)

Verhalten

• im Säuglingsalter:
  • unruhig
  • Schwierigkeiten bei der Essensgabe
  • neigen zu Erkältungen
  • deutlich gestörte, verlangsamte Sprachentwicklung
  • relativ gut ausgebildetes Sprachverständnis

• Kinder:
  • ängstlich, umtriebig, schwer auf Beschäftigung zu fixieren
  • andererseits: kontaktfreudig, freundlich und zugewandt
  • Lernfortschritte durch Imitationen

Förderung

• Reizüberflutung vermeiden
• eindeutig strukturierte Situationen schaffen
• emotionale Bedürfnisse ausreichend befriedigen
• wichtig: soziale Verstärker und vertraute Beziehungen
• motorische Aktivitäten unterstützen und durch geeignete Maßnahmen (z. B. psychomotorische Übungsbehandlung) verbessern
• Zeichensprache ist wichtig, da einige Kinder nicht sprechen

Literatur

• Marga Hogenboom: Menschen mit geistiger Behinderung besser verstehen. Ernst Reinhardt GmbH & Co KG Verlag, München 2003
• Gerhard Neuheuser: Syndrome mit Menschen mit Geistiger Behinderung. Lebenshilfe Verlag, Marburg 2004

Einzelnachweise

1. ↑ http://www.rubinstein-taybi.org
2. ↑ Gängler u. a., Konservierende Zahnheilkunde und Parodontologie

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