Zystinose

Klassifikation nach ICD-10
E72.0	Störungen des Aminosäuretransportes Zystinose
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Die Cystinose, gelegentlich auch als Amindiabetes bezeichnet, ist eine Cystinspeicherkrankheit, die auf einer Transportstörung des Cystins aus den Lysosomen basiert. Das schwer lösliche Cystin wird vor allem in retikuloendothelialen Zellen verschiedener Organe gespeichert. Besonders betroffen sind hierbei Cornea, Bindehaut, Leber, Milz, Lymphknoten und Knochenmark. Während die Cystinspeicherung in den genannten Organen meist keine wesentlichen klinischen Symptome verursacht, kommt es in der Niere zu schweren Funktionsstörungen. Selten verwendete synonyme Bezeichnungen sind Abderhalden-Fanconi-Syndrom für die im Kindesalter auftretende Form der Erkrankung und Bürki-Rohner-Cogan-Syndrom für die Erwachsenenform.

Symptome

Nach den ersten symptomfreien Lebensmonaten beginnt die Krankheit mit unspezifischen Allgemeinsymptomen wie Appetitlosigkeit, Erbrechen, Gewichtsstillstand, unklarem Fieber, Dystrophie, Polydipsie, Polyurie und einer Vitamin-D-refraktären Rachitis. Die intellektuelle Entwicklung ist bei den zumeist hellblonden und lichtscheuen Patienten in der Regel nicht beeinflusst. Mit einer Spaltlampenuntersuchung können viele leuchtende Cystinkristalle in der Cornea und Konjunktiva nachgewiesen werden. Durch die geschädigten Nieren kommt es zu Wasser- und Elektrolytverlusten (v.a. Hypokaliämie) und Ansäuerung des Blutes (=Azidose). Besonders im Verlauf von Infekten kann dies bei Säuglingen und Kleinkindern zu schweren Stoffwechselentgleisungen führen. Die Cystinose tritt in vielen verschiedenen Verlaufsformen auf. So gibt es auch Fälle, bei denen erste Symptome erst im 10.- 12. Lebensjahr auftreten (benigne Form), der Verlauf ist aber um vieles schneller, so dass auch diese Jugendlichen bald einen Nierenschaden und andere Symptome aufweisen. Die adulte Form wird erst bei Erwachsenen entdeckt, dann sind meist Kristallablagerungen in den Augen das einzige Symptom.

Labordiagnostik

Beweisend ist der quantitative Nachweis einer intrazellulären Cystinvermehrung in peripheren Lymphozyten, Hautfibroblasten und aus einer Amnionzellkultur (pränatale Diagnostik).

Therapie

Diese ist bisher symptomatisch, trägt jedoch wesentlich zur Lebensverlängerung in gutem Allgemeinzustand bei. Elektrolyt- und pH-Wertverschiebungen müssen beobachtet und gegebenenfalls korrigiert werden. Die Rachitis wird mit hohen Vitamindosen behandelt. Eine cystinentspeichernde Therapie erfolgt mit Cysteamin, in Tablettenform für den Körper und in Tropfen- beziehungsweise Salbenform für die Augen. Bei urämischen Endzustand ist eine Hämodialyse und gegebenenfalls eine Nierentransplantation nötig.

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