CIPA-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G60.0	Hereditäre sensomotorische Neuropathie Typ I-IV
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV, kurz HSAN IV, ist eine extrem seltene vererbbare Krankheit aus der Gruppe der primären Neuropathien ^[1]. Die Erkrankung wurde 1963 erstmals beschrieben^[2] . Im englischsprachigen Raum wird die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie auch mit dem Akronym CIPA für „congenital insensitivity to pain and anhidrosis“ bezeichnet. Bisher sind weltweit weniger als 100 Fälle dokumentiert worden.

Klinik

In der englischsprachigen Bezeichnung sind die wesentlichen Symptome genannt: klinisch im Vordergrund steht schon bei der Geburt eine erhebliche Störung des Schmerz- und Temperatursinns sowie eine Anhidrose. Durch die Störung des Schmerz- und Temperatursinns kommt es zu Verbrennungen und Verletzungen; auch selbstverletzendes Verhalten wurde beschrieben. Durch die fehlende Schweißbildung ist die Thermoregulation gestört und es kann zu einer Hyperthermie kommen.

Genetik

Der Vererbungsgang der Erkrankung ist heterogen. Zugrunde liegt in den meisten Fällen eine Mutation des NTRK1-Gens, das für einen Tyrosinkinaserezeptor aus der Familie der Neurotrophin-Rezeptoren kodiert.^[3] Die Erkrankung ist von großem wissenschaftlichen Interesse, da sich aus diesem Gendefekt eine wesentliche Beteiligung des NTRK1-Rezeptors an Entwicklung und Funktion von Schmerzwahrnehmung und Schweißregulation ableiten lässt.

Literatur

Einzelnachweise

1. ↑ Toscano: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV. Orphanet Encyclopedia 2003 (Englischsprachige umfangreiche Übersichtsarbeit in Orphanet Volltext)
2. ↑ Swanson AG. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Arch Neurol.1963; 8 :299 –306 PMID 13979626
3. ↑ Indo et al.: Mutations in the TRKA/NGF receptor gene in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Nat Genet. 1996;13(4):485-8. PMID 8696348

Weblinks

• Angeborene Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose in der OMIM-Datenbank

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