Seltene Krankheit

Als seltene Krankheiten (auch orphan disease; engl. orphan „Waise“, disease „Krankheit“) bezeichnet man Krankheiten, die so selten auftreten, dass sie in einer Praxis eines Allgemeinmediziners in der Regel höchstens einmal pro Jahr vorkommen. Seltene Krankheiten sind oft lebensbedrohliche oder chronisch einschränkende Erkrankungen, die einer speziellen Behandlung bedürfen. Viele seltene Erkrankungen werden durch einen Gendefekt verursacht.

Kriterien

Je nach Land gelten verschiedene Kriterien für die Einordnung als seltene Krankheit.

Region	absolut	Prävalenz relativ
EU	weniger als 228.000 Patienten	weniger als 5 pro 10.000 Einwohner[1]
USA	weniger als 200.000 Patienten	weniger als 7,5 pro 10.000 Einwohner[2]
Japan	weniger als 50.000 Patienten	weniger als 4 pro 10.000 Einwohner
Australien	weniger als 2.000 Patienten	weniger als rund 1 pro 10.000 Einwohner

Das Nationale Netzwerk seltener Krankheiten hat im Oktober 2006 bekanntgegeben, dass derzeit rund 17.000 genetisch bedingte seltene Krankheiten bekannt sind,^[3] davon 5.000 bis 8.000 allein in Deutschland.^[4]

In der EU sind zwischen 27 und 36 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen, in Deutschland geht man von 4 Millionen Betroffenen aus.^[4]

In der Regel ist es für die pharmazeutische Industrie wirtschaftlich uninteressant, Arzneimittel gegen seltene Krankheiten zu entwickeln. Aus diesem Grund wurden von verschiedenen Staaten Verordnungen und Gesetze erlassen, um die Behandlung dieser Krankheiten zu fördern. Pharmazeutische Unternehmen, die zur Behandlung seltener Krankheiten neue Arzneimittel entwickeln, sogenannte Orphan-Arzneimittel (engl.: orphan medicinal product), erhalten Erleichterungen für deren Zulassung und Vermarktung. Zunächst erließ die USA den Orphan Drug Act. Im April 2000 wurde von der EU in Europa die Verordnung über Arzneimittel zur Behandlung seltener Leiden in Kraft gesetzt, auch andere Länder folgten.

Krankheiten

Beispiele für seltene Krankheiten sind:

• Aicardi-Syndrom
• Amyotrophe Lateralsklerose
• CADASIL
• Dubowitz-Syndrom
• Epidermolysis bullosa
• Erdheim-Chester-Erkrankung
• Glutarazidurie
• Hereditäres Angioödem (HAE)
• Hypophosphatasie
• kongenitale Ichthyose
• Kartagener-Syndrom
• kongenitales QT-Syndrom
• Kostmann-Syndrom
• Marfan-Syndrom
• Morbus Fabry
• Osteogenesis imperfecta (Glasknochen)
• Pallister-Killian-Syndrom
• Idiopathische pulmonararterielle Hypertonie (IPAH) (früher: Primäre pulmonale Hypertonie (PPH))
• Peters-Plus-Syndrom
• Progerie
• Silver-Russell-Syndrom
• Thanatophore Dysplasie
• Erythropoetische Protoporphyrie
• Morbus Pompe
• Syringomyelie
• Chiari-Malformation
• Fibrodysplasia ossificans progressiva
• CIPA-Syndrom
• Wiskott-Aldrich-Syndrom

Siehe auch

• Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.

Literatur

• Peter Biro, Dierk Vagts, Uta Schultz: Anästhesie bei seltenen Erkrankungen.
• Regine Witkowski, Otto Prokop, Eva Ullrich, W. Staude: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik und Risiken.

Weblinks

• Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs
• Initiative Gemeinsam für die Seltenen
• Informationen zu seltenen Krankheiten auf dem EU
• Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene Erkrankungen Tübingen Gesundheitsportal
• Liste der Health On the Net Foundation
• Liste des National Institutes of Health
• Informationen und Datenbank zu seltenen Erkrankungen der Universität Rostock
• Care-for-Rare Foundation - Stiftung für Seltene Erkrankungen
• OrphanAnesthesia - Handlungsempfehlungen zur Anästhesie bei Patienten mit seltenen Erkrankungen

Einzelnachweise

1. ↑ Europäische Kommission, Generaldirektion Gesundheit und Verbraucherschutz http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_de.htm
2. ↑ Rare Diseases and Related Terms. Office of Rare Diseases Research, National Institutes of Health. Abgerufen am 19. Mai 2009.
3. ↑ Apotheken Umschau, Ausgabe 11/2006
4. ↑ ^{a b} Abgewandelt zitiert nach: Deutsches Ärzteblatt, 19. November 2010, S. A 2272