Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q85.8	Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom von Haut und Nervensystem auf genetischer Grundlage.

Symptome

Auf der Haut fallen eine Vielzahl von Nävi besonders an Kopf und Hals auf, die den so genannten Blaschko-Linien folgen. Oft fehlt teilweise die Kopfbehaarung.

Die schwere Entwicklungsstörung besonders des Gehirns führt zu geistiger Behinderung, zentralen Lähmungen, epileptischen Anfällen und Fehlbildungen des Auges (Kolobom, Mikrophthalmie).

Schließlich kommen auch Entwicklungsstörungen des Herzens vor.

Geschichte

Das Syndrom ist nach den Erstbeschreibern benannt: Gustav W. Schimmelpenning (Kiel), Richard C. Feuerstein und Leroy C. Mims (USA).

Weblinks

• Bilder bei dermis.net
• Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom bei Online Mendelian Inheritance in Man.

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