Chromosom 11 des Menschen

Idiogramm des menschlichen Chromosom 11

Chromosom 11 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 11

Das Chromosom 11 besteht aus 134 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Chromosom 11 enthält etwa 4 bis 4,5% der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf Chromosom 11 befinden sich zwischen 1300 und 1900 Gene.^[1] Bisher sind 1368 davon bekannt.^[2]

Obwohl Chromosom 11 von der Größe her ein nur mittelgroßes menschliches Chromosom ist, trägt es eine ausgesprochen hohe Anzahl von Genen. Als Folge davon haben auch entsprechend viele Krankheiten und Symptome (2006 waren es 171) ihren Ursprung in Mutationen und Störungen der Gene dieses Chromosoms. 765 Pseudogene, das sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene, wurden 2006 bei der DNA-Sequenzierung ermittelt.^[3]

Bekannte Gene auf Chromosom 11

Chromosom 11 enthält unter anderem folgende Gene:

• ADM: Adrenomedullin
• BAD: Bcl-2-Antagonist-of-Cell-Death
• LIM-Motiv-Onkogene
• TCN1: Transcobalamin
• C1IN: C1-Esterase-Inhibitor
• CGRP: Calcitonin Gene-Related Peptide
• PAX6: Pax-Gen 6
• KCNJ1: Renal Outer Medullary Potassium channel
• WT-1: Wilms Tumorsuppressorgen
• ApoA-I/-IV/-V/ApoC-III: Apolipoprotein
• L-CPT1: Carnitin-Acyltransferase-System 1
• TRIM5: TRIM5alpha (TRIpartite Motif)
• DHCR7:7-Dehydrocholesterol-Reduktase

Medizinische Bedeutung

Die 46 Chromosomen des Menschen.

Mit den auf Chromosom 11 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:^[4]

• Akute intermittierende Porphyrie
• Aniridie
• Bartter-Syndrom Typ II
• Beckwith-Wiedemann-Syndrom
• Blasenkrebs
• Brustkrebs
• Denys-Drash-Syndrom
• Fokal segmentale Glomerulosklerose
• Jacobsen-Syndrom
• Louis-Bar-Syndrom
• Nephroblastom
• Niemann-Pick-Krankheit Typ A + B
• Sichelzellenanämie
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• Thalassämie
• Papillon-Lefèvre-Syndrom^[5]

Einzelnachweise

1. ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 11, Stand vom 29. Februar 2008
2. ↑ ensembl.org, Chromosome 11, abgerufen am 13. März 2008
3. ↑ T. D. Taylor u. a.: Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. In: Nature, 440/2006, S.497-500. PMID 16554811
4. ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 11., Stand: 29. Februar 2008
5. ↑ Eintrag in der OMIM-Datenbank

Literatur

• F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. In: Genet Test, 4/2000, S.409-26. PMID 11216668

Weblinks

• Ensembl – Chromosom 11 (englisch)
• Genetics Home Reference – Chromosome 11 (englisch)
• Die „Genkarte“ von Chromosom 11 (englisch)

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