Chromosom 13 des Menschen

Idiogramm des menschlichen Chromosom 13

Chromosom 13 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Chromosom 13 ist ein akrozentrisches Chromosom, das heißt es hat ein endständiges Zentromer. Es ist das größte akrozentrische Chromosom des Menschen. Mit 6,5 Genen pro 1 Million Basenpaare hat es mit die geringste Gendichte aller menschlichen Chromosomen.^[1]

Entschlüsselung des Chromosoms 13

Das Chromosom 13 besteht aus 114 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Chromosom 13 enthält etwa 3,5 bis 4% der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf Chromosom 13 befinden sich zwischen 300 und 700 Gene.^[2] Bisher sind 356 davon bekannt.^[3]

Bekannte Gene auf Chromosom 13

Chromosom 13 enthält unter anderem folgende Gene:

• BRCA2
• Faktor VII
• Faktor X: Thrombokinase

Medizinische Bedeutung

Die 46 Chromosomen des Menschen.

Mit den auf Chromosom 13 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:^[4]

• Brustkrebs
• Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom^[5]
• MODY Typ 3
• Morbus Wilson
• Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
• Retinoblastom
• Tourette-Syndrom
• Troyer-Syndrom
• Waardenburg-Syndrom

Einzelnachweise

1. ↑ A. Dunham u. a.: The DNA sequence and analysis of human chromosome 13. In: Nature, 428/2004, S.522-8. PMID 15057823
2. ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 13, Stand vom 29. Februar 2008
3. ↑ ensembl.org, Chromosome 13, abgerufen am 16. März 2008
4. ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 13., Stand: 29. Februar 2008
5. ↑ OMIM #148210

Literatur

• O. Baud u. a.: Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion. In:Clin Genet, 55/1999, S.478-82. PMID 10450867
• F Gilbert: Chromosome 13. In: Genet Test, 4/2000, S.85-94. PMID 10794368
• T Kiveläm u. a.: Retinoblastoma associated with chromosomal 13q14 deletion mosaicism. In: Ophthalmology, 110/2003, S.1983-8. PMID 14522775

Weblinks

• Ensembl – Chromosom 13 (englisch)
• Genetics Home Reference – Chromosome 13 (englisch)
• Die Genkarte von Chromosom 13 (englisch)
• Die Genkarte von Chromosom 13 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)

Die Chromosomen des Menschen

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