Zytogenetik

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Klassische Metaphasen-Zytogenetik: ein normaler männlicher Karyotyp (46,XY)

Interphasen-Zytogenetik bzw. Molekularzytogenetik: durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung sichtbar gemachte Chromosomentranslokation t(9;22)

Die Zytogenetik (auch Cytogenetik) ist das Teilgebiet der Genetik, das sich vor allem im lichtmikroskopischen Bereich mit den Chromosomen beschäftigt. Untersucht wird die Anzahl, Gestalt und lichtmikroskopisch sichtbare Struktur der Chromosomen, insbesondere auch Anomalien und deren phänotypische Auswirkungen.

Eine klassische Methode der Zytogenetik ist die Chromosomen-Bänderungsanalyse. Mit ihr können strukturelle Chromosomenveränderungen, wie zum Beispiel Translokationen, oder numerische Chromosomenveränderungen, wie zum Beispiel eine Trisomie 21, festgestellt werden.

Als Spezialgebiet der Zytogenetik wurde 1981 die Molekulare Zytogenetik etabliert. Mittels Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) können sowohl Metaphase-Chromosomen als auch Interphasekerne analysiert werden.