Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H35.5	Hereditäre Netzhautdystrophie
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophien (ZSD) sind eine heterogene Gruppe von erblichen Augenerkrankung, bei der es zu Beginn zum Absterben der Zapfen in der Netzhautmitte kommt und die sich dann langsam in den äußeren Bereich und auf die Stäbchen ausbreiten, im Gegensatz zur Retinopathia pigmentosa, die sich in entgegengekehrter Richtung entwickelt. Sind nur die Zapfen betroffen, wird auch von Zapfendystrophien gesprochen.

Epidemiologie

Die Häufigkeit der Zapfen-Stäbchen-Dystrophien beträgt etwa 1:40.000. Sie treten am häufigsten bis zum 20. Lebensjahr in Erscheinung, können sich aber auch erst später bemerkbar machen.

Symptomatik

Augenhintergrund eines 36jährigen Patienten mit ZSD

Die ZSD ist eine Erkrankung, bei der es von Beginn an zu einem starken Verlust der Sehschärfe kommt und die im weiteren Verlauf mit variabler Geschwindigkeit fortschreitet. Der Name (Zapfen-Stäbchen-Dystrophie) gibt bereits einige Aufschlüsse über die Erkrankung. Bei der Namensbildung werden die Zapfen als Erstes benannt, da sie bei diesem Krankheitsbild am stärksten betroffen sind. Sie haben ihre höchste Dichte im Sehzentrum (Makula), so dass es bereits mit Krankheitsbeginn zu zentralen Gesichtsfeldausfällen kommen kann, die es dem Betroffenen unmöglich machen, anvisierte Objekte zu sehen. Da die Stelle des schärfsten Sehens verlorengeht, kommt es häufig zum Augenzittern (Nystagmus) oder zu einer Fehlstellung der Augen (Strabismus). Der zunehmende Verlust der Zapfen führt zu Störungen bei der Anpassung an verschiedene Lichtverhältnisse, somit zu einer erhöhten Blendempfindlichkeit, welche das Sehen bei hellem Licht bedeutend beeinträchtigt. Auch das Erkennen von Farben ist früh gestört. Da die Stäbchen zu Beginn der Erkrankung kaum betroffen sind, ist das Sehen in der Dämmerung noch gut möglich. Erst im späteren Verlauf werden auch die mittleren und äußeren Bereiche der Netzhaut und damit die Stäbchen betroffen.

Genetik

Der Begriff Dystrophie, der am Namensende steht, sagt aus, dass es sich bei dieser Erkrankung um eine angeborene langsam fortschreitende Zerstörung des Gewebes handelt. Ursache dafür sind Mutationen in verschiedenen Genen.

Die Vererbung ist in den meisten Fällen autosomal rezessiv. Es kommt aber auch eine autosomal dominante oder x-chromosomale Vererbung vor. Diese Mutationen führen zu Störungen in der Signalübertragung und zu Veränderungen des Aufbaus sowie der Funktion der Zapfen. In anderen Fällen kann es zur Nichtbildung des Sehpurpurs kommen oder auch zu einer Störung des Stofftransports durch die Zellmembran. Bei relativ vielen ZSD-Betroffenen wurden Mutationen im ABCA4-Gen lokalisiert, das verantwortlich für die Kodierung eines Transportproteins im Vitamin-A-Stoffwechsel ist. Daher kann die Einnahme von hoch dosiertem Vitamin A bei diesen Betroffenen nicht empfohlen werden.

Diagnostik

Am Anfang der Erkrankung ist der Augenhintergrund oft unauffällig und es werden erst im weiteren Verlauf Pigmentveränderungen im Bereich der Makula sichtbar. Im Frühstadium der Erkrankung kann daher häufig nur mit einem Elektroretinogramm (ERG) eine sichere Diagnose gestellt werden. Weiterhin kann es zur Bildung von dunkelbraunen bis schwarzen Stoffwechselablagerungen (Knochenkörperchen) und Gefäßverengungen kommen. Auch ist ein Schwund (Atrophie) des Pigmentepithels und der Aderhaut, die für die Ernährung der Sehzellen wichtig sind, festzustellen. Dies kann im weiteren Verlauf dazu führen, dass im Zentrum der Netzhaut die Pigmentepithelschicht nicht mehr vorhanden ist. Ebenso kann mit Fortschreiten der Erkrankung die kräftige Farbe des Sehnervenkopfs verblassen (Papillenabblassung), was auf einen Funktionsverlust des Sehnervs deuten kann.

Behandlungsansätze

Neben einer gesunden Lebensweise kann es möglich sein, dass das Tragen von Sonnenschutzgläsern einen positiven Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung hat. Hierfür empfiehlt sich eine Kantenfilterbrille, die nicht nur die UV-Strahlung, sondern auch den blauen Lichtanteil herausfiltern sollte. Darüber hinaus kann sie, nach individueller Auswahl, zusätzlich eine Kontrastverbesserung erzielen.

Literatur

• Hamel CP. Cone rod dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2007 Feb 1;2:7. Review. PMID 17270046

Weblink

• Zapfen-Stäbchen-Dystrophie bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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