Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt wird. Ursache ist ein angeborene Mutation in bestimmten Genen, deren Genprodukte (Proteine) u. a. für den intakten zellulären Aufbau der Haut notwendig sind.[1] Die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten ist unzureichend ausgebildet, dadurch können je nach Subtyp Blasen und Wunden mit Narbenbildung entstehen (am und im ganzen Körper, z. B. auch Mund und Speiseröhre). Die Krankheit wird umgangssprachlich auch als Schmetterlingshaut bezeichnet.

Seit 1999 wird die EB nach Expertenkonsens in drei Hauptformen unterteilt, die in der Tabelle aufgeführt sind.[2] Die früher übliche Einteilung auf Grund molekularer Abnormitäten wurde wegen der ausgeprägten genetischen Vielfalt nicht mehr für sinnvoll gehalten.

Hauptform häufigste Subtypen mutierte Gene Gen-kodierte Proteine
EB simplex
(EBS)		 EBS Weber-Cockayne
EBS Koebner
EBS Dowling Meara
EBS mit Muskeldystrophie		 KRT 5 und KRT 14
KRT 5 und KRT 14
KRT 5 und KRT 14
PLEC 1		 Keratin 5 und 14
Keratin 5 und 14
Keratin 5 und 14
Plectin
EB junctionalis
(EBJ)		 EBJ Herlitz
EBJ non-Herlitz
EBJ mit Pylorusatresie		 LAMB3, LAMC2, LAMA3
COL17A1, LAMB3, LAMC2, LAMA3
ITGA6, ITGB4		 Laminin 5
Kollagen XVII, Laminin 5
α6 β4 Integrin
EB dystrophica
(EBD)		 EBD Hallopeau-Siemens
EBD non-Hallopeau-Siemens
dominante EBD		 COL7A1
COL7A1
COL7A1		 Kollagen VII
Kollagen VII
Kollagen VII

Die Epidermolysis Bullosa ist nicht ansteckend, beeinträchtigt nicht die Intelligenz, führt aber zu mehr oder weniger schweren Behinderungen und kann zu frühzeitigem Tod führen. Mögliche Beeinträchtigungen und Folgen sind Unterernährung, Minderwuchs, Finger- und Zehenverwachsungen, Karies, Haarverlust, Bewegungsbehinderung, Hautkrebs und Schmerzen.

Die Behandlung beinhaltet die regelmäßige (mehrmals tägliche) Wundversorgung. Derzeit gibt es keine heilende Therapie. Die Gentherapie ist derzeit die einzige Hoffnung auf eine echte Heilung.

Literatur

Weblinks

Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e. V. DEBRA Deutschland

Einzelnachweise

  1. ↑ Debra Deutschland
  2. ↑ Hauke Schumann, Gabriele Beljan, Leena Bruckner-Tuderman: Epidermolysis bullosa: eine interdisziplinäre Herausforderung. Deutsches Ärzteblatt (2001) 98: A1559-A1563.
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