Erythromelalgie

Klassifikation nach ICD-10
I73.8	Sonstige näher bezeichnete periphere Gefäßkrankheiten
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Erythromelalgie (griechisch ἐρυθρός rot, ἄλγος Schmerz) ist eine sehr seltene, anfallsweise auftretende Hautkrankheit, die durch Rötung (Erythem), Schmerzen und erhöhte Hauttemperatur an den Extremitäten gekennzeichnet ist. Sie wird auch als Erythralgie, Erythromelalgia, Erythermalgia, Mitchell-Syndrom oder Gerhardt-Syndrom bezeichnet.

Krankheitsbild

Klinisches Bild der Erythromelalgie

Die Erkrankung wird durch Wärme oder Erwärmung während körperlicher Arbeit ausgelöst und verursacht einen brennenden und/oder pochenden Schmerz, der Minuten bis Stunden andauert. Sie tritt im mittleren Lebensalter auf und betrifft bevorzugt das männliche Geschlecht.

Die Erythromelalgie tritt als eigenständige autosomal dominant vererbte primäre Erythromelalgie sowie als sekundäre Erythromelalgie d.h. als Symptom einer anderen Grunderkrankung auf. Letztere ist daher häufig mit anderen Grunderkrankungen assoziiert, wie arterielle Verschlußkrankheit, Diabetes mellitus, arterielle Hypertonie, Thrombophlebitis sowie myeloproliferativen Erkrankungen wie Polycythaemia vera und Thrombozythämie. Sie kann der Manifestation der Grunderkrankung um Jahre vorausgehen.

Ursache

Die sekundäre Erythromelalgie hat eine meist noch unverstandene Ätiologie. Der primären Erythromelalgie liegen eine Reihe von angeborenen Gendefekten zugrunde. Bisher wurden verschiedene Punktmutationen des spannungsabhängigen Natriumkanals NaV 1.7 beschriebenen (SCN9A-Gen der α-Untereinheit) die alle zu einer gesteigerten Funktion des Kanals führen ("gain of function mutation"). Dieser Natriumkanal wird u.a. auf Nervenfasern für die Schmerzwahrnehmung s.g. Nozizeptoren exprimiert. Deren Erregbarkeitssteigerung führt zu den belastungsabhängigen Schmerzen sowie zu einer Freisetzung von Substanz P und Calcitonin Gene related peptide (CGRP) die wiederum eine gefäßerweiternde Wirkung haben und die Rötung sowie die Überwärmung der Extremität erklären.

Quellen

• H. Hornbostel, W. Kaufmann, W. Siegenthaler: Innere Medizin in Praxis und Klinik. Thieme Verlag Stuttgart
• Wilson, Braunwald et al.: Harrison's Principles of Internal Medicine
• Dib-Hajj SD, Rush AM, Cummins TR, et al. (2005). "Gain-of-function mutation in Nav1.7 in familial erythromelalgia induces bursting of sensory neurons". Brain 128 (Pt 8): 1847–54. doi:10.1093/brain/awh514. PMID 15958509.

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