Irido-Dentale-Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q13.8	Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes Rieger-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Der Begriff Rieger-Syndrom (Syn. Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom und Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis) bezeichnet eine Hemmungsmißbildung des Mesoderms aufgrund einer Genmutation.^[1][2] Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen sind die Chromosomen 4, 6, 11 und 18, konkret sind derzeit die Genorte 4q25-27, 13q14, 6p25 und 6q24 bekannt.^[1][3][2]

Klinisches Bild

Typisch ist eine Irisdysplasie, die als Kolobom, Lochbildung, Verformung der Pupille oder Synechien imponiert. Sie kann, meist in in Verbindung mit Fehlbildungen im Kammerwinkel des Auges zum Glaukom führen.^[1] Der Pathomechanismus für die Entstehung des Glaukoms beim Rieger-Syndrom ist jedoch variabel.^[3]

Als schwerwiegende weitere Symptome sind Mittelohrschwerhöigkeit, cerebrale Retardierung, Zahn- Kiefer- und Gesichtsschädelfehlbildungen, Nabelhernie, und Knochenbildungsstörungen am Skelettsystem bekannt. ^[1][3][2]

Therapie

Keine ursächliche Therapie ist bislang nicht bekannt, mit unbefriedigendem Erfolg sind symptombezogene plastisch-operative Korrekturen möglich und insbesondere im Bezug auf die Sehkraft nötig^[1][3].

Einzelnachweise

1. ↑ ^{a b c d e} Witkowski R., e.a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen, Springer, 2003, S.1107, ISBN 3540443053, hier online
2. ↑ ^{a b c} Burk A.: Checkliste Augenheilkunde, Thieme Verlag, 2005, S.547, ISBN 3131005734, hier online
3. ↑ ^{a b c d} Michalk D. V.: Differentialdiagnose Pädiatrie, Urban&FischerVerlag, 2005, S.187, ISBN 3437225308, hier online