Rieger-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q13.8	Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes Rieger-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Der Begriff Rieger-Syndrom (Syn. Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom und Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis) bezeichnet eine Hemmungsmißbildung des Mesoderms aufgrund einer Genmutation.^[1][2] Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen sind die Chromosomen 4, 6, 11 und 18, konkret sind derzeit die Genorte 4q25-27, 13q14, 6p25 und 6q24 bekannt.^[1][3][2]

Klinisches Bild

Typisch ist eine Irisdysplasie, die als Kolobom, Lochbildung, Verformung der Pupille oder Synechien imponiert. Sie kann, meist in Verbindung mit Fehlbildungen im Kammerwinkel des Auges zum Glaukom führen.^[1] Der Pathomechanismus für die Entstehung des Glaukoms beim Rieger-Syndrom ist jedoch variabel.^[3]

Als schwerwiegende weitere Symptome sind Mittelohrschwerhöigkeit, cerebrale Retardierung, Zahn- Kiefer- und Gesichtsschädelfehlbildungen (verminderte Zahnzahl siehe Hypodontie), Nabelhernie, und Knochenbildungsstörungen am Skelettsystem bekannt. ^[1][3][2]

Therapie

Eine ursächliche Therapie ist bislang nicht bekannt, mit unbefriedigendem Erfolg sind symptombezogene plastisch-operative Korrekturen möglich und insbesondere im Bezug auf die Sehkraft nötig^[1][3].

Einzelnachweise

1. ↑ ^{a b c d e} Witkowski R., e.a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen, Springer, 2003, S.1107, ISBN 3540443053, hier online
2. ↑ ^{a b c} Burk A.: Checkliste Augenheilkunde, Thieme Verlag, 2005, S.547, ISBN 3131005734, hier online
3. ↑ ^{a b c d} Michalk D. V.: Differentialdiagnose Pädiatrie, Urban&FischerVerlag, 2005, S.187, ISBN 3437225308, hier online