Juvenile Makula-Degeneration

Klassifikation nach ICD-10
H35.3	Degeneration der Makula und des hinteren Poles
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Morbus Stargardt ist eine sehr seltene juvenile Makuladegeneration, die nahezu ausschließlich autosomal-rezessiv vererbt wird. Es sind bislang vier beteiligte Genorte beschrieben worden.

In den Sehzellen wird unter Lichteinfluss Sehpurpur (11-cis-Retinal) in Sehgelb (all-trans-Retinal) umgewandelt, welches mit Phosphatidylethanolamin (PE) konjugiert und durch eine Membran-ATPase (codiert durch das ABCA4-Gen) aus den Sehzellen herausgeschafft wird. Mutationen in dem ABCA4-Genprodukt führen zur Ansammlung von giftigen Abbauprodukten von Sehgelb in den Sehzellen, die häufigste Ursache von Morbus Stargardt.

Auffällig sind Ablagerungen im Pigmentepithel der Netzhaut, die mit einer vermehrten Autofluoreszenz einhergehen und in einigen Fällen auch funduskopisch als fleckige Gelbfärbungen der Netzhaut sichtbar sind, weshalb die Krankheit auch als Fundus flavimaculatus bekannt ist.

Die Diagnose wird zumeist mit dem multifokalen Elektroretinogramm gestellt.

In der Pubertät verschlechtert sich die Sehschärfe im zentralen Sehfeld bis auf etwa 0,1, sodass die Lesefähigkeit im Verlauf verloren gehen kann. Eine vollständige Erblindung droht indes nicht. Weitere Symptome sind erhöhte Blendungsempfindlichkeit, Farbsinnstörung, Zentralskotom.

Bisher ist keine ursächliche Therapie verfügbar. Betroffenen kann der Einsatz von vergrößernden optischen und elektronischen Sehhilfen den Alltag erleichtern.

Die Krankheit ist nach dem Arzt Karl (Bruno) Stargardt (1875 - vermutlich 1927) benannt, der sie 1909 während seiner Tätigkeit an der Augenklinik der Universität Marburg beschrieben hat.

Weblinks

• www.stargardt.de.vu - Morbus Stargardt
• www.pro-retina.de - Pro Retina Deutschland e.V.

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