Methylmalonazidämie

Methylmalonazidämie
Klassifikation nach ICD-10
E71.1 Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren
- Methylmalonazidämie
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Die Methylmalonazidurie (MMA) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die der Gruppe der Organoazidopathien zugeordnet wird. Sie folgt einem autosomal rezessiven Erbgang und tritt mit einer Inzidenz von etwa 1 : 50.000 auf. Durch einen Defekt des Vitamin-B12-abhängigen Enzyms Methylmalonyl-CoA-Isomerase (eine Mutase) oder einer fehlenden Bereitstellung von Adenosylcobalamin aus Vitamin B12 (einem Kofaktor der Methylmalonyl-CoA-Isomerase) werden die Aminosäuren Valin, Isoleucin, Methionin und Threonin sowie auch Fettsäuren mit ungerader Kettenlänge und Cholsäure nicht vollständig abgebaut. Es kommt im Stoffwechsel zu einer Akkumulation von Methylmalonyl-CoA. Diese Anhäufung von Methylmalonyl-CoA führt zu Intoxikationen, die sich in metabolischen Krisen äußert. Die metabolischen Krisen können unbehandelt innerhalb kürzester Zeit zu schweren Schädigungen des Gehirns oder zum Tode führen.

Literatur

  • MCW Block 8; Krankheit, Krankheitsursachen und -bilder; Brigitte Marian (HG.), 1. Auflage 2007; Facultas Verlags- und Buchhandels AG

Weblinks:

Gesundheitshinweis
Bitte beachte den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • L-Methylmalonyl-CoA-Mutase — Humane L Methylmalonyl CoA Mutase Bändermodell nach PDB  …   Deutsch Wikipedia

  • Liste der Endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach ICD-10 — Die Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme (ICD 10 in seiner letzten international gültigen Version von 2006) klassifiziert im Kapitel IV die Endokrinen, Ernährungs und… …   Deutsch Wikipedia

  • Methylmalonazidurie — Klassifikation nach ICD 10 E71.1 Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren Methylmalonazidämie …   Deutsch Wikipedia

  • Methylmalonyl-CoA-Mutase — Humane L Methylmalonyl CoA Mutase Bändermodell nach PDB …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”