Nephrin

Nephrin
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Masse/Länge Primärstruktur	1219 Aminosäuren
Isoformen	2
Bezeichner
Gen-Namen	NPHS1; CNF; NPHN
Externe IDs	OMIM: 602716   MGI: 1859637
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Kiefermäuler
Orthologe
	Mensch	Maus
Entrez	4868	54631
Ensembl	ENSG00000161270	ENSMUSG00000006649
UniProt	O60500	Q925S5
Refseq (mRNA)	NM_004646	NM_019459
Refseq (Protein)	NP_004637	NP_062332
Genlocus	Chr 19: 41.01 - 41.03 Mb	Chr 7: 30.17 - 30.2 Mb
PubMed Suche	[1]	[2]

Nephrin ist ein Protein, das wesentlich am Aufbau der Schlitzmembran^[1] des Nierenkörperchens beteiligt ist^[2]. Zusätzlich ist Nephrin an der Signalübertragung im Bereich des Nierenkörperchens beteiligt^[3]. Nephrin wird durch das Gen NPHS1 codiert. Die Mutation von NPHS1 ist Ursache des angeborenen Nephrotischen Syndroms vom finnischen Typ^[4], einer seltenen autosomal rezessiven Erbkrankheit, die innerhalb von drei Monaten nach der Geburt auftritt und zu schweren Eiweißverlusten über den Urin führt.

Literatur

1. ↑ TRYGGVASON, KARL: Unraveling the Mechanisms of Glomerular Ultrafiltration: Nephrin, a Key Component of the Slit Diaphragm. In: J Am Soc Nephrol. Nr. 10, 1999, S. 2440-2445 (Artikel).
2. ↑ Wartiovaara J., et al.: Nephrin strands contribute to a porous slit diaphragm scaffold as revealed by electron tomography J. Clin. Invest. 2004 114: 1475-1483
3. ↑ Thomas Benzing: Signaling at the Slit Diaphragm J Am Soc Nephrol 2004 15: 1382-1391
4. ↑ Niaudet P.: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type www.orpha.net

Weblinks

• Blut-Harn-Schranke - Aufbau der Schlitzmembran des Nierenkörperchens
• The glomerular slit diaphragm - Schlitzmembran, dreidimensionale Darstellung (engl., aus Martin R Pollak: Expanding the spectrum of NPHS1-associated disease. In: Kidney Int. Nr. Dec;76(12), 2009, S. 1221-1223 (Abstract).)