Osteochondromatose

Eine Chondromatose ist eine Krankheit, bei der es zur Bildung multipler (vieler bis sehr vieler) Chondrome (als En- oder Ekchondrome) im Knochen oder den Gelenken kommt.

Von einer Osteochondromatose wird gesprochen, wenn multiple Chondrome verknöchern und damit als Osteochondrome bzw. (im Falle verknöcherter Ekchondrome ) auch als kartilaginäre Exostosen bezeichnet werden.

Eigenständige Krankheitsbilder sind

• die synoviale Chondromatose, auch Gelenkchondromatose
• die generalisierte Enchondromatose, auch Enchondromatose Spranger Typ VI; eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung
• das Maffucci-Syndrom, eine seltene, sporadisch auftretende Enchondromatose mit Hämangiomen und Lymphangiomen und erhöhtem Entartungsrisiko.
• das Ollier-Syndrom, auch Enchondromatose-Ollier oder einseitige multiple Chondromatose
• die multiple Osteochondromatose, eine autosomal-dominante Erbkrankheit, meist die Metaphysen der langen Röhrenknochen betreffend

Weitere in der Literatur erwähnte Krankheitsbilder sind

• die Metachondromatose,
• die Spondyloenchondromatose, auch Spondyloenchondrodysplasie, Enchondromatose mit spondyloakraler Dysplasie