- Osteochondromatose-Hämangiose-Syndrom
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Klassifikation nach ICD-10 Q78.4 Enchondromatose ICD-10 online (WHO-Version 2006) Das Maffucci-Syndrom ist eine seltene, komplexe Entwicklungsstörung mesodermaler Gewebe, die in der Regel sporadisch auftritt, sehr selten einen autosomal-dominanten Erbgang aufweist. Es handelt sich um eine gutartige Erkrankung, jedoch ist in 20% mit einer malignen Entartung (Chondro-, Hämangio- und Fibrosarkome, sowie Gliome) zu rechnen.
Benannt ist es nach Angelo Maffucci (1847-1903), einem italienischen Pathologen.
Inhaltsverzeichnis
Synonyme
- Osteochondromatose-Hämangiose-Syndrom
- Kast-Syndrom, nach Alfred Kast (1856-1903), der die entsprechende Arbeit mit Friedrich Daniel von Recklinghausen 1889 veröffentlichte [1]
- Maffucci-Kast-Syndrom
- Dyschondroplasia haemangiomatosa
Symptome
Das Syndrom ist durch eine Enchondromatose (multiple gutartige Knorpeltumore) sowie tiefe kavernöse Hämangiome und Lymphangiome der Haut und inneren Organe gekennzeichnet. Betroffene Kinder sind nach der Geburt zunächst unauffällig, Schmerzen treten in der Regel zunächst nicht auf. Zu Deformitäten der Knochen und Knorpel entsprechend der Lokalisation der Enchondrome kommt es während des weiteren Wachstums, pathologische Frakturen manchmal schon im Kindesalter sind die Folge. Der Grad des Behinderung kann von leichten Beeinträchtigungen des täglichen Lebens bis zur schwersten Behinderung reichen[2]. Die Kochen- und Hautläsionen sind asymmetrisch verteilt, ohne sich an anatomische Strukturen zu halten.
Fallberichte, Quellen
- Pfannenstiel SC, Dyckhoff G. Das Maffucci-Syndrom–Ein Fallbericht mit enoraler Manifestation
- Reuther L, Herzog M, Hosemann W. Maffucci Syndrom – Eine seltene Ursache für Rhinootoliquorrhoe GMS Curr Posters Otorhinolaryngol Head Neck Surg 2007;3:Doc30
- A.D. Bach, K.J. Walgenbach, Raymund E. Horch: Hämangiosarkom der linken Hand bei einem Patienten mit der seltenen Kombination eines Maffucci's mit einem Stewart Treves Syndrom.VASA, Seite 71 - 73, Band 29, 2000, Heft 1 </ref>
Einzelnachweise
- ↑ www.whonamedit.com: Mafucci's syndrome
- ↑ Kuwahara RT, Skinner RB Jr. Maffucci syndrome: a case report. Cutis. 2002 Jan;69(1):21-2. PMID 11829173
Siehe auch
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