Phokomelie

Klassifikation nach ICD-10
Q73.1	Phokomelie nicht näher bezeichneter Extremität(en)
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Ein Neugeborenes mit Tetraphokomelie als Ausprägung eines Roberts-Syndroms. Das Kind starb 1919 im Alter von 15 Tagen.

Phokomelie (von altgriechisch φώκη phōkē ‚Robbe, Seehund‘ und μέλος mélos ‚Glied‘; Synonyme Robbengliedrigkeit und Phokomelus)^{[1][2] [3]} bezeichnet eine Fehlbildung der Gliedmaßen des Fötus (Dysmelie) mit flossenartigem Sitz der Hände bzw. Füße am Schulter- bzw. Hüftgelenk oder fehlenden langen Röhrenknochen der Gliedmaßen.

Phokomelien können wie andere Arten von Dysmelien vererbt oder durch äußere Einflüsse hervorgerufen sein, beispielsweise als Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten.

Das bekannteste Beispiel für medikamentöse Nebenwirkungen, die eine spezielle Art der Dysmelie, die Phokomelie, verursachen, ist Thalidomid, der Wirkstoff von Contergan, das Ende der 1950er Jahre auf den Markt gebracht wurde. Es sollte unter anderem als Schlafmittel für Frauen in der Schwangerschaft dienen, verursachte aber in Tausenden von Fällen Dysmelien, insbesondere Phokomelien, beim heranwachsenden Fötus. Dies führte 1961 zur aufsichtsrechtlichen Marktentfernung des Medikaments.

Eine Dysmelie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden.

Eine spezielle Form der Phokomelie ist die Tetraphokomelie, bei der alle vier Extremitäten verkürzt sind.

Einzelnachweise

1. ↑ Pschyrembel. Medizinisches Wörterbuch. 257. Auflage. Walter de Gruyter, Berlin 1993, ISBN 3-933203-04-X, S. 1186.
2. ↑ Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. G. Freytag Verlag/Hölder-Pichler-Tempsky, München/Wien 1965.
3. ↑ Medizinlexikon

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