Pleiotropie

Pleiotropie

Pleiotropie (gr. pleio = ‚voll‘ und trop = ‚Drehung‘, ‚Wendung‘) oder Polyphänie ist ein Begriff der Genetik. Darunter versteht man die Veränderung mehrerer phänotypischer Merkmale, die durch ein einzelnes Gen hervorgerufen wird. Das Gegenstück hierzu ist die Polygenie.

Die Ursache für pleiotrope Erscheinungen ist in den Transkriptions- und Translationsprodukten zu suchen. Die meisten genetisch bedingten Erkrankungen haben pleiotrope Wirkungen zur Folge. Ein klassisches Beispiel für das Auftreten von Pleiotropie ist das Marfan-Syndrom, bei dem das Fibrillin-Gen auf Chromosom 15 betroffen ist. Die Folge sind Bindegewebsdefekte in den unterschiedlichsten Organen mit unterschiedlichster Expressivität. Weitere pleiotrope Erkrankungen sind die Mukoviszidose und die Phenylketonurie.

In der Pharmakologie ist Pleiotropie die Bezeichnung für verschiedene Wirkungen einer Substanz. Pleiotrope Effekte der HMG-CoA-Reduktase-Hemmer (Lipidsenker) betreffen neben der Cholesterinspiegelsenkung beispielsweise die Endothelfunktion, die Entzündungsreaktion und die Blutgerinnung.

Quellen

  • Jan Murken, Hartwig Clewe (Hrsg.): Humangenetik. Ferdinand Enke Verlag Stuttgart 1996, 6. Auflage, S. 101–105. ISBN 3-432-88176-2
  • Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch, Verlag Walter de Gruyter, 61. Auflage, Seite 1510
  • Hohes Alter und hohe Blutfette-was nun?;CME 2007,6,Seite 60-67,Springer Medizin Verlag 2007

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