- Robinow-Silverman-Smith-Syndrom
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Klassifikation nach ICD-10 Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
-Robinow-(Silverman-Smith-)SyndromICD-10 online (WHO-Version 2006) Das Robinow-Syndrom ist ein meist autosomal-dominant, selten autosomal-rezessiv vererbtes Fehlbildungssyndrom, das in einer Häufigkeit von 1:500.000 auftritt und einen großen Hirnschädel bei kleinem Gesicht (wie bei einem Fetus), Minderwuchs und einer mesomeler Dysplasie der Unterarme und bei Knaben durch einen Mikropenis gekennzeichnet ist.
Synonyme sind: Robinow-Silverman-Smith-Syndrom, Robinow-Zwergwuchs, fetal face, fetal face syndrome.
Erstbeschreiber war 1969 der deutsch-US-amerikanische Humangenetiker Meinhard Robinow (* 1909),[1] zusammen mit Frederic N. Silverman and Hugo D. Smith im American Journal of Diseases of Children. Im Jahre 2002 waren insgesamt über 100 Fallsbeschreibungen in der medizinischen Literatur bekannt.[1]
In der ICD-10 wird es unter "Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen" als Q87.1 mit eingeordnet.
Quellen
- ↑ a b Patton M, Afzal A: Robinow syndrome.. In: J Med Genet. 39, Nr. 5, 2002, S. 305-10. PMID 12011143 Full text
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