Speicherkrankheit — Spei|cher|krank|heit, die (Med.): angeborene Stoffwechselstörung, bei der es zu einer Einlagerung von Stoffwechselprodukten in Gewebe u. Organe kommt, wodurch diese krankhaft verändert werden … Universal-Lexikon
Sialinsäure-Speicherkrankheit — Die Sialinsäure Speicherkrankheit, auch Neuraminsäurespeicherkrankheit genannt, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. In der klinischen Praxis werden zwei Formen der Sialinsäure Speicherkrankheit… … Deutsch Wikipedia
Cholesterinester-Speicherkrankheit — Klassifikation nach ICD 10 E75.5 Sonstige Störungen der Lipidspeicherung … Deutsch Wikipedia
Lysosomale Speicherkrankheit — Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden. Die Erkrankungen sind monogenetisch.[1] In der angelsächsischen Fachliteratur… … Deutsch Wikipedia
ISSD — Die Sialinsäure Speicherkrankheit, auch Neuraminsäurespeicherkrankheit genannt, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. In der klinischen Praxis werden zwei Formen der Sialinsäure Speicherkrankheit… … Deutsch Wikipedia
Neuraminsäurespeicherkrankheit — Die Sialinsäure Speicherkrankheit, auch Neuraminsäurespeicherkrankheit genannt, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. In der klinischen Praxis werden zwei Formen der Sialinsäure Speicherkrankheit… … Deutsch Wikipedia
Salla-Erkrankung — Die Sialinsäure Speicherkrankheit, auch Neuraminsäurespeicherkrankheit genannt, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. In der klinischen Praxis werden zwei Formen der Sialinsäure Speicherkrankheit… … Deutsch Wikipedia
CESD — Klassifikation nach ICD 10 E75.5 Sonstige Störungen der Lipidspeicherung … Deutsch Wikipedia
Glycoproteinose — Oligosaccharidosen, in einigen Veröffentlichungen auch als Glykoproteinosen oder Glycoproteinosen bezeichnet, sind eine Gruppe von äußerst seltenen autosomal rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten. Der Phänotyp der betroffenen… … Deutsch Wikipedia
Glykoproteinose — Oligosaccharidosen, in einigen Veröffentlichungen auch als Glykoproteinosen oder Glycoproteinosen bezeichnet, sind eine Gruppe von äußerst seltenen autosomal rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten. Der Phänotyp der betroffenen… … Deutsch Wikipedia
