Sphingolipidose

Klassifikation nach ICD-10
E75	Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Sie gehören zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch lysosomale Enzymdefekte oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt, es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden.

Gemeinsame Symptome:

• Motorische und geistige Retardierung
• Vergrößerung von Leber und Niere
• häufig kirschroter Makulafleck

Im Allgemeinen handelt es sich um schwere, noch in der Kindheit zum Tode führende Erkrankungen.

Varianten

Krankheit	Gespeicherte Substanz	Defektes Enzym
Niemann-Pick-Krankheit	Sphingomyelin	Sphingomyelinase
Morbus Gaucher	Glukocerebrosid	β-Glukosidase
Metachromatische Leukodystrophie	Sulfatide	Sulfatidase = Arylsulfatase A
Morbus Fabry	Globotriaosylceramid	α-Galaktosidase
Tay-Sachs-Syndrom (amaurot. Idiotie, GM2-Gangliosidose)	Gangliosid GM2	Hexosaminidase
Morbus Krabbe (globoidzellige Leukodystrophie)	Galactocerebrosid, Psychosin	Cerebrosid-β-Galaktosidase

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