Werner-Progerie

Werner-Progerie
Klassifikation nach ICD-10
E34.8 Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das Werner-Syndrom (englisch: adult progeria, benannt nach dem deutschen Mediziner Otto Werner (1879–1936)) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung vor allem mesodermaler Gewebe, die zu einem massiven, etwa in der Lebensmitte einsetzenden Alterungsprozess (Progerie) führt. Es zählt zu den Chromosomenbruchsyndromen.

Inhaltsverzeichnis

Genetik

Dem autosomal-rezessiv vererblichen Werner-Syndrom liegt ein Defekt des RecQL1-Gens (auch WRN genannt) auf dem kurzen Arm von Chromosom 8 (p12-p11.2) vor, das für eine DNA-Helikase der RecQ-Familie kodiert. Diese Proteine sind an der Reparatur von Schäden des Erbguts beteiligt. Der Defekt am WRN-Gen führt zu einer erhöhten Mutationsrate, insbesondere DNA-Deletationen und zu einer rapiden Verkürzung der Telomere. Allgemein wird die Zunahme von Fehlern bei der Replikation der DNA angenommen. [1]

Epidemiologie

Das Werner-Syndrom ist eine seltene Erkrankung; es kommt vermehrt in Japan vor. Die Literatur gibt für dort eine Häufigkeit von etwa 3 : 1.000.000 an.
Das Risiko einer Erkrankung scheint -wie für autosomal-rezessive Erkrankungen typisch- bei Kindern aus Verwandtschaftsehen erhöht zu sein.

Symptome

Bis zur Pubertät entwickeln sich die Betroffenen normal. Die Symptome setzen bei Patienten mit Werner-Syndrom etwa mit der Pubertät ein, erste Zeichen sind ein vermindertes Längenwachstum und eine schwache und hohe Stimme. Das Vollbild der Erkrankung manifestiert sich meistens ab dem 30. Lebensjahr.
Die Patienten erscheinen bereits in frühem Erwachsenenalter alt, sie weisen eine dünne, durchscheinende Haut (Dystrophie) auf, die mit zunehmendem Alter verkalkt; es kommt zum Verlust von Unterhautfettgewebe und Pigmentierung.
Daneben imponieren typische Alterserscheinungen, weißliche, spärliche Behaarung, Katarakt, Diabetes mellitus Typ II, Arteriosklerose, Muskelabbau und Osteoporose. Aufgrund der hohen Mutationsrate werden bei Patienten mit Werner-Syndrom häufig maligne Tumoren (im Gegensatz zu den Tumoren normaler Alterungsprozesse vor allem Sarkome) beschrieben, die neben den Komplikationen der arteriosklerotischen Veränderungen (Myokardinfarkt, Apoplexie) üblicherweise lebenslimitierend sind.
Die meisten Patienten versterben vor dem 50. Lebensjahr.

Therapie

Eine kausale Therapie ist bis heute nicht möglich. Die Behandlung beschränkt sich auf die Prophylaxe und Therapie der Komplikationen.

Forschung

Das neu gegründete Leibniz-Institut für Altersforschung in Jena unter der Leitung von Professor Peter Herrlich versucht, Mechanismen der Alterung und der Entstehung von Alterskrankheiten zu entschlüsseln. Ziel ist es auch, im Zuge der Erforschung der Faktoren für Langlebigkeit und Altern, von alterungsbedingten Krankheiten (Geriatrie) hervorgerufene Leiden erträglicher zu machen. Neben neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer-Demenz zählen dazu auch molekulare Aspekte des Werner-Syndroms.

Einzelnachweise

  1. Johnson et al.: Molekular Biology of Aging. Cell, Vol. 96 (1999), 291-303
Gesundheitshinweis
Bitte beachte den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Werner Progerie — Klassifikation nach ICD 10 E34.8 Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen …   Deutsch Wikipedia

  • Progerie 2 — Klassifikation nach ICD 10 E34.8 Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen …   Deutsch Wikipedia

  • Progerie — Beim Hutchinson Gilford Syndrom (links) führt eine Mutation zu einer Deformation des Zellkerns (rechts unten). Zum Vergleich ein normaler Zellkern (rechts oben) Progerie auch Progeria (hergeleitet von altgriechisch πρό pró „vor“, „für“ und… …   Deutsch Wikipedia

  • Werner-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 E34.8 Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen …   Deutsch Wikipedia

  • Altern — Die Zeit befiehlt dem Alter, die Schönheit zu zerstören, Ölgemälde von Pompeo Batoni aus dem Jahr 1746 …   Deutsch Wikipedia

  • Hutchinson-Gilford-Syndrom — Beim Hutchinson Gilford Syndrom (links) führt eine Mutation zu einer Deformation des Zellkerns (rechts unten). Zum Vergleich ein normaler Zellkern (rechts oben) Progerie (auch Progeria) – wörtlich: „frühes Alter“ – im engeren Sinn das Hutchinson… …   Deutsch Wikipedia

  • Progeria — Beim Hutchinson Gilford Syndrom (links) führt eine Mutation zu einer Deformation des Zellkerns (rechts unten). Zum Vergleich ein normaler Zellkern (rechts oben) Progerie (auch Progeria) – wörtlich: „frühes Alter“ – im engeren Sinn das Hutchinson… …   Deutsch Wikipedia

  • Liste der Hauterkrankungen — Diese Liste sammelt Artikel zu Erkrankungen, die vom Hautarzt behandelt werden. Neben den eigentlichen Hautkrankheiten sind dies historisch bedingt unter anderem auch Erkrankungen aus dem Bereich der Venerologie, Phlebologie und Andrologie, sowie …   Deutsch Wikipedia

  • Liste der Syndrome — Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf. Bitte nur Verweise auf den tatsächlichen Titel des Beitrags und keine… …   Deutsch Wikipedia

  • Adermatoglyphie — Als Adermatoglyphie bezeichnet man eine genetisch bedingte Störung, bei der die Betroffenen als isoliertes Symptom an Handinnenseiten und der Fußsohlen keine Papillarleisten aufweisen und somit keine Fingerabdrücke hinterlassen. Diese Störung ist …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”