Birkauge

Menschliche Augen, Bernstein (grün-kupfer-gelb) Menschliches Auge, graugrün mit orangeroten Elementen Menschliches Auge, grün-braun Menschliches Auge, blau

Die Augenfarbe wird durch Pigmente in der Eigenschicht (Stroma) der Regenbogenhaut (lat. Iris) bestimmt. Sie ist das Resultat komplexer Prozesse, an denen mehrere Gene beteiligt sind.

Grad der Pigmentierung

Der Grundton bei Menschen europäischer Abstammung ist meistens blau, hier ist das Stroma der Iris weitestgehend unpigmentiert und die Färbung kommt durch die dünne Pigmentschicht (Epithelium pigmentosum) auf der Hinterseite der Iris zustande. Dies zeigt sich besonders bei Babys, die meist blaue Augen haben, da bei ihnen der Farbstoff Melanin, der für die Färbung der Pigmente verantwortlich ist, kaum vorhanden ist. Die eigentliche Augenfarbe entsteht beim Menschen erst am Ende des ersten Lebensjahres und kann sich im Laufe der Pubertät noch verändern. Blaue Augen haben auch verschiedene Katzenrassen (z. B. Perserkatzen) und einige wenige Hunderassen.

Durch Einlagerung des braunfärbenden Melanins in die Iriseigenschicht bildet sich eine charakteristische Augenfarbe, die in Abhängigkeit von der Pigmentmenge über grau, gelb, grün bis braun, bei entsprechend hoher Menge von Melanin sogar bis hin zu schwarz, reicht. Dieses korreliert beim Menschen meist mit der Haut- und Haarfarbe. So besitzen hellhäutige und blonde Menschen eher blaue Augen, während dunkelhäutige mit dunklen Haaren eine braune Irisfärbung aufweisen. Dazu ist außerdem zu sagen, dass der Hautton nur schwach kausal von den Allelen (Genvarianten) für die Augen- und Haarfarbe beeinflusst wird, abgesehen von jenen Allelen für blaue Augen und rote Haare, welche eine Aufhellung des Hauttones bewirken.^[1][2]

Selten kann es vorkommen, dass sich nur in einem Auge Pigmente einlagern (Iris-Heterochromie). Dann besitzt die Person unterschiedliche Augenfarben (meist grün und blau). Auch kann man beobachten, dass die Augenfarbe mit der Sonneneinstrahlung zusammen hängt. Menschen in der Arktis haben meist blaue Augen, da dort kaum direkte Sonneneinstrahlung herrscht. Braune Färbungen der Iris sind für viele Säugetiere typisch.

Aufhellungen der Augen durch Albinismus und Leuzismus

Vollständiger Albinismus:
Katze, bei der die Augen durch vollständigen Albinismus rot sind

Fehlt auch das Pigment im hinteren Epithel der Iris und in der Aderhaut, so scheinen die Blutgefäße des Augenhintergrunds hindurch und die Iris wirkt rot. Solche Roten Augen treten bei Albinismus und Leuzismus gelegentlich auf, schwächere Formen des Albinismus, Leuzismus und verschiedene Scheckungsgene können aber auch dunklere Augenfarben zu blau oder hellbraun aufhellen. Diese Irisaufhellungen sind sowohl bei Vögeln, als auch bei Säugetieren und Reptilien möglich.

Teilweiser Albinismus:
Die Point-Zeichnung beruht auf teilweisem Albinismus und führt zu einer Aufhellung der Katzenaugen zu blau

Leuzismus:
Bei dieser Weißen Katze ist eines der beiden Augen durch Leuzismus zu blau aufgehellt während das andere normalfarbig ist.

Oft wird fälschlicherweise davon ausgegangen, man könne Tiere mit Albinismus von solchen mit Leuzismus an der Augenfarbe unterscheiden, indem man Albinos an der roten, leuzistische Tiere jedoch an der blauen Augenfarbe erkenne. Man findet tatsächlich viele Beispiele von rotäugigen Tieren mit Albinismus und blauäugigen leuzistischen Tieren mit völlig weißem Fell. Obwohl bei Albinismus die Melaninbildungsstörung immer das ganze Tier bestrifft und bei Leuzismus oft einige Melanozyten den kürzeren Weg zum Auge finden, gibt es dennoch blauäugige Albinos wie Pferde der Farbe Cremello. Ebenso gibt es leuzistische Tiere mit roten oder rosa Augen wie Mäuse mit Mutationen des Mitf-Gens.

Gelegentlich kann es durch Verdichtung des Bindegewebes im Irisstroma zur Bildung weißer Flecken kommen. Ein solches „Birkauge“ tritt häufiger bei gefleckten Hunderassen (Dalmatiner, Deutsche Dogge) und Pferden auf. Es handelt sich dabei nicht um eine Krankheit. Diese weißen Flecken können die ganze Iris erfassen, so dass das ganze Auge weiß erscheint (sog. „Glasauge“).

Vererbung

An der Vererbung der Augenfarbe sind mindestens drei verschiedene Gene beteiligt, deren genaue Funktionen noch nicht restlos verstanden sind. Welche Augenfarbe das Kind haben wird, hängt dabei von der Kombination der Gene ab, die von den beiden Elternteilen an das Kind weitergegeben werden.

Das von G. C. Davenport und C. B. Davenport 1907 veröffentlichte 1-Gen-Modell erklärt die Vererbung der Augenfarbe am einfachsten, beschreibt aber die komplexe Realität der Vererbung nur unzureichend, wie man heute weiß. Nach diesem Modell gibt es nur ein Gen, welches die Augenfarbe (braun oder blau) festlegt. Dieses Gen liegt diploid, d.h. also in zwei „Kopien“ vor. In dem Davenport-Modell gibt es für jede Kopie zwei Ausprägungen (Allele), nämlich eines für blaue Augen (d. h. keine Fähigkeit zur Melanin-Produktion) und ein Allel für braune Augen (d. h. Fähigkeit der Melanin-Produktion). Hat der Vater beispielsweise zwei braune Augenfarben-Allele, die Mutter dagegen zwei blaue Augenfarben-Allele, wird das Kind je ein braunes und ein blaues Allel erhalten.

Im Davenport-Modell hängt die Augenfarbe, die der Mensch später hat, davon ab, welches Allel dominant und welches rezessiv ist. Dabei gilt, braune Augen sind dominant, während blaue Augen rezessiv sind. Das heißt, im obigen Beispiel hätte das Kind braune Augen. In einer weiteren Generation können aber beide Gene gleichberechtigt weitergegeben werden. Wird das obige Kind der Vater, dessen Frau ebenfalls braune Augen (mit einem blauen und einem braunen Allel) hat, so ist die Wahrscheinlichkeit immerhin 25 %, dass ein blauäugiges Kind entsteht, das zwei blaue Gene hat und keine braunen Gene weitergeben kann. Zu weiteren 75 % wird das Kind braune Augen haben. Allerdings wird die Wahrscheinlichkeit, dass eines der Allele blau ist, dennoch 50 % betragen.

Das oben geschilderte Davenport-Modell ist in verschiedener Sicht unzureichend. Zum einen behandelt es nicht die weiteren Augenfarben und deren Schattierungen, zum anderen erklärt es nicht, wieso auch zwei blauäugige Eltern braunäugige Kinder haben können.

In der Wirklichkeit wird die Vererbung der Augenfarben braun/grün/blau durch mehr als ein Gen kontrolliert. Dabei gilt die Funktion der Gene „bey2“ (Abkürzung für engl. brown eye 2) und „gey“ (green eye) als gesichert. Für das Gen bey2 existieren Allele für braune und blaue Augen, für das Gen gey liegen Allele für grüne und blaue Augen vor. Dabei gilt die folgende Dominanzreihenfolge: Von oben nach unten nimmt die Dominanz ab, die Rezessivität zu.

• braun
• grün
• blau

Jedes dieser Gene liegt diploid vor. Dadurch können ebenso wie beim oben geschilderten vereinfachten Davenport-Modell rezessive Gene an die Kindgeneration weitergegeben werden, auch wenn diese Gene bei der Elterngeneration nicht den Phänotyp (also die äußere Erscheinung) bestimmen.

Man geht von der Wirkung weiterer Gene aus, die die verschiedenen Schattierungen der Farben beeinflussen und die Expression (d.h. das Auslesen) der anderen beteiligten Gene steuern, da auch die oben skizzierten Gene „bey2“ und „gey“ nicht alle Vererbungsfälle erklären. So wird der Fall braunäugiger Kinder bei Eltern mit blauen oder grünen Augen jenseits der oben beschriebenen Gene erklärt (a) durch Mutationen in der männlichen Keimbahn, (b) durch die Wirkung weiterer (evtl. regulierender) Gene und (c) durch die Komplexität der Melaninherstellung. Dieser Prozess besteht aus einer Verkettung chemischer Reaktionen. Zur Verdeutlichung des Schemas stelle man sich stark vereinfacht den Prozess der Melaninherstellung als Folge der Umwandlung des Stoffes „A“ nach „B“ und „B“ zu Melanin vor. Wenn nun bei einem Elternteil der erste Prozess (Umwandlung von „A“ nach „B“) genetisch bedingt nicht funktioniert, allerdings die Folgereaktion „B“ nach Melanin ablaufen kann und beim anderen Elternteil zwar „A“ in „B“ umgewandelt werden kann, aber aufgrund der vorhandenen Gene nicht „B“ in Melanin umgewandelt werden kann, dann besitzt kein Elternteil braune Augen (da bei keinem Elternteil die vollständige Reaktionskette ablaufen kann). Ein Kind kann aber von einem Elternteil die Fähigkeit der Umwandlung von „A“ nach „B“ und vom anderen Elternteil die Fähigkeit der Umwandlung von „B“ zu Melanin erben, so dass es braune Augen besitzt. Dies erklärt zum einen, warum die Augenfarbe von Kindern nicht nur wegen diploider Chromosomensätze stark von der Farbe beider Elternteile abweichen kann. Zum anderen wird auch deutlich, dass die Augenfarbe von Kindern nicht notwendigerweise in der Großelterngeneration (oder anderer Generationen) zur Ausprägung gekommen sein muss.

Verbreitung

Verbreitung der Augenfarben in Europa

Etwa 90 Prozent aller Menschen weltweit haben braune Augen, darunter der weitaus überwiegende Teil der Menschen nicht europäischer Abstammung. Eine der wenigen Ausnahmen bilden einige iranische Völker, unter denen Grünäugigkeit weit verbreitet ist.

Der Rest verteilt sich auf Blau, Grün und Grau, wobei Grün/Blau die seltenste Augenfarbe ist. Die wenigsten braunäugigen Menschen gibt es im Ostseeraum. Finnland ist das Land, in dem Blauäugigkeit am häufigsten auftritt (bei 90% der Bevölkerung).

Nach Aussagen des Genforschers Hans Eiberg von der Universität Kopenhagen habe sich der Genschalter für die Entwicklung von blauen Augen erst vor geschätzten sechs- bis zehntausend Jahren durch Mutation ergeben. Diese Veränderung sei so spezifisch, dass er vermutet, dass alle heute Blauäugigen vom selben Menschen abstammen. Geografisch verortet er dieses nordöstlich des Schwarzen Meeres.^[3]

Augenfarbe als biologisches Merkmal

Die Augenfarbe und ihr Zusammenhang mit Hautton und Haarfarbe bestimmt maßgeblich mit über das Erscheinungsbild eines Menschen und ist deshalb ein Hauptelement der Farbtypenlehre. Die Augenfarbe wird als (weitgehend) unveränderliches Körpermerkmal in den Personalausweis eingetragen und ist üblicherweise Bestandteil einer genauen Personenbeschreibung.

Weblinks

• Nicht alle sind blauäugig (Stimmt es, dass alle Babys mit blauen Augen geboren werden?), Die Zeit (www.zeit.de)
• What Color Eyes Would Your Children Have? (Online-Augenfarbenrechner), The Tech Museum of Innovation (www.thetech.org)

Quellen

1. ↑ Peter Frost Why Do Europeans Have So Many Hair and Eye Colors? Yet skin color is weakly influenced by the different alleles for hair color or eye color, apart from the ones for red hair or blue eyes. Some have no effect at all on skin pigmentation.
2. ↑ Duffy et al. 2004 Interactive effects of MC1R and OCA2 on melanoma risk phenotypes All blue-eyed R/R individuals (Anm.: R steht für ein stark wirkendes Rothaarallel, im Gegengsatz zu r. Beide sind aber rezessiv.) were in the fair/pale skin category but this decreased to 85.4% with fair/pale skin for brown/green-eyed R/R individuals, the remainder having medium skin color. This proportionate lightening in all genotypic groups when carrying both recessive blue-eyed b and red-hair R alleles indicates additive action of MC1R and BEY2/OCA2 loci on constitutive skin color.
3. ↑ Hans Eiberg et al. 2007 Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.

Augenfarbe bei Leuzismus und Albinismus

• Denis MARIAT, Sead TAOURIT, Gérard GUÉRIN: A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse., In: Genet. Sel. Evol. 35 (2003) S.119–133 119 © INRA, EDP Sciences, 2003 DOI: 10.1051/gse:2002039
• MITF microphthalmia-associated transcription factor , National Center for Biotechnology Information (NCBI) (www.ncbi.nlm.nih.org)
  (Mus musculus), GeneID: 4286, Stand: 05-Apr-2007
  • Phenotypic Alleles, Mouse Genom Informatics (MGI) (www.informatics.jax.org)
• Krista Siebel: Analyse genetischer Varianten von Loci für die Fellfarbe und ihre Beziehungen zum Farbphänotyp und zu quantitativen Leistungsmerkmalen beim Schwein, Inaugural-Dissertation; Journal Nr. 2551; Institut für Nutztierwissenschaften der Humboldt-Universität zu Berlin; Juli 2001
• Petra Keller: Untersuchungen zur Entwicklung der frühen akustisch evozierten Potentiale (FAEP) bei der Katze für den Einsatz in der Grundlagenforschung und zur klinischen Anwendung. INAUGURAL-DISSERTATION zur Erlangung des Grades eines DOCTOR MEDICINAE VETERINARIAE durch die Tierärztliche Hochschule Hannover, 1997