Heriditäre Atransferrinämie

Klassifikation nach ICD-10
E83.1	Störungen des Eisenstoffwechsels Hämochromatose
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Die heriditäre oder kongenitale Atransferrinämie, auch als Hypotransferrinämie bezeichnet, ist eine sehr seltene, angeborene (kongenitale) Stoffwechselkerkrankung. Ursache sind wahrscheinlich Genmutationen im Transferrin-Gen, so dass entweder zu wenig oder gar kein Transferrin gebildet wird. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt.

Transferrin ist ein Protein, das für den Eisentransport eine wichtige Rolle spielt. Eisen wird unter anderem für die Bildung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) benötigt, das Bestandteil der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) ist. Bei Transferrinmangel wird zu wenig Eisen zu den Orten transportiert, an denen die Erythrozyten gebildet werden (Erythropoese). Die Folge ist eine schwere Eisenmangelanämie. In anderen Organen, insbesondere in der Leber, kommt es darüber hinaus zu einer starken Eisenablagerung oder Eisenüberladung (Hämosiderose).

Quellen

• Heriditäre Atransferrinämie bei Online Mendelian Inheritance in Man
• Andrews NC: Disorders of iron metabolism.. N Engl J Med. 1999 Dec 23;341(26):1986-95. PMID 10607817
• D. Ganten, K. Ruckpaul: Handbuch der Molekularen Medizin, 12 Bde., Bd.6 : Ausgewählte monogen bedingte Erbkrankheiten Springer 1. Auflage 1999, S. 459. ISBN 978-3540655299
• Hamill RL et al.: Congenital atransferrinemia. A case report and review of the literature. Am J Clin Pathol. 1991 Aug;96(2):215-8. PMID 1862777

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