Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Die Patienten leiden unter einer geistiger Behinderung, die von einer Epilepsie begleitet sein kann, Fehlbildungen im Gesicht, Hypogonadismus; dazu kommen meistens Fettleibigkeit, eine erhebliche Vergrößerung der Ohren und höherliegende Augenbrauenbögen. Bei erwachsenen Männern kann auch ein kleinerer Penis oder verringertes Muskelwachstum auftreten.

Ursache für dieses Syndrom ist eine Mutation im Gen PHF6. Wegen des X-chromosomalen Erbgangs sind fast nur Männer betroffen. Frauen, bei denen eines der beiden X-Chromosomen die Mutation trägt, können einen schwachen Phänotyp aufzeigen. Des Öfteren wird das BFL-Syndrom fälschlich als Alkoholembryopathie diagnostiziert.

Der Name der Erkrankung ist auf die Erstbeschreibung der Erkrankung durch Börjeson, Forssman und Lehmann im Jahr 1962 zurückzuführen. ^[1]

Weblinks

• Fallstudie zum BFL-Syndrom im Heft Kinderheilkunde
• Näheres zum Syndrom von NCBI (englisch)
• Informationen der Uniklinik Ulm
• Eintrag bei Orphanet

Einzelnachweise

1. ↑ Börjeson M, Forssman H, Lehmann O (1962): An Xlinked, recessively inherited syndrome characterized by grave mental deficiency, epilepsy, and endocrine disorder. Acta Med Scand 171:13–21