Central Core Disease

Central Core Disease
Klassifikation nach ICD-10
G71.2 Angeborene Myopathien
Zentralfibrillenmyopathie (Central-Core-Krankheit)
ICD-10 online (WHO-Version 2006)
Central-Core-Myopathie mit Störungen des intermyofibrillären oxidativen Netzwerks in der NADH-Färbung.[1]

Als Central-Core-Myopathie (Central-Core-Krankheit, central core disease, CCD) wird eine seltene Muskelerkrankung aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1956 erstmals beschrieben wurde[2].

Inhaltsverzeichnis

Klinik

Klinisch finden sich ab der Geburt eine Hypotonie der Muskulatur (floppy infant) und eine verzögerte motorische Entwicklung. Dennoch entwickeln die meisten Betroffenen die Fähigkeit, selbstständig zu gehen. Im Vordergrund steht eine Schwäche der Oberschenkel- und Hüftmuskulatur; nicht selten treten auch orthopädische Probleme wie eine Hüftluxation oder eine Skoliose hinzu. Auffällig ist der üblicherweise nur wenig progrediente, statische Verlauf. Von besonderer klinischer Bedeutung ist die Tatsache, dass Patienten mit Central-Core-Myopathie häufig eine Prädisposition zur Malignen Hyperthermie, einer Erkrankung, die als lebensbedrohliche Komplikation einer Inhalationsnarkose in Erscheinung treten kann, aufweisen.

Histologie und Genetik

In der Muskelbiopsie sind insbesondere in der enzymhistochemischen Färbung für NADH Störungen des intermyofibrillären oxidativen Netzwerks mit zentralen, hellen Flecken (cores) charakteristisch. Die Erkrankung wird in der Mehrzahl der Fälle autosomal-dominant mit wechselnder Penetranz vererbt. Zugrunde liegen überwiegend Mutationen des für einen Ryanodin-Rezeptor kodierenden Gens RYR1[3].

Einzelnachweise

  1. ↑ Jungbluth: Central core disease. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:25 PMID 17504518 (Übersichtsarbeit) Volltext
  2. ↑ Magee & Shy: A new congenital non-progressive myopathy. Brain 1956; 79:610-21 PMID 13396066
  3. ↑ Zhang et al.: A mutation in the human ryanodine receptor gene associated with central core disease. Nature Genet 1993;5:46-50 PMID 8220422

Weblinks

Gesundheitshinweis
 Bitte beachte den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Central core disease — Infobox Disease Name = Central core disease Caption = Histopathologic appearance of typical central core disease: NADH TR, transverse section from the rectus femoris. Marked predominance of dark staining, high oxidative type 1 fibres with cores… …   Wikipedia

  • central core disease — an autosomal dominant form of myopathy characterized by dense, amorphous hyaline changes in the central portion of the myofibrils, which lack organelles. Onset is in infancy and causes delayed motor development, especially in the lower limbs.… …   Medical dictionary

  • Central-Core-Myopathie — Klassifikation nach ICD 10 G71.2 Angeborene Myopathien Zentralfibrillenmyopathie (Central Core Krankheit) …   Deutsch Wikipedia

  • Central core disease of muscle (CCD) — One of the conditions that produces ‘floppy baby’ syndrome. CCD causes hypotonia (floppiness) in the newborn baby, slowly progressive muscle weakness, and muscle cramps after exercise. Muscle biopsy shows a key diagnostic finding… …   Medical dictionary

  • CCD (Central core disease of muscle) — One of the conditions that produces ‘floppy baby’ syndrome. CCD causes hypotonia (floppiness) in the newborn baby, slowly progressive muscle weakness, and muscle cramps after exercise. Muscle biopsy shows a key diagnostic finding… …   Medical dictionary

  • Muscle, central core disease of (CCD) — One of the conditions that produces ‘floppy baby’ syndrome. CCD causes hypotonia (inadequately toned muscles characterized by floppiness) in the newborn baby, slowly progressive muscle weakness, and muscle cramps after exercise. Muscle… …   Medical dictionary

  • central core myopathy — see under disease …   Medical dictionary

  • Disease, central core, of muscle (CCD) — One of the conditions that produces ‘floppy baby’ syndrome. CCD causes hypotonia (floppiness) in the newborn baby, slowly progressive muscle weakness, and muscle cramps after exercise. Muscle biopsy shows a key diagnostic finding… …   Medical dictionary

  • Disease — Illness or sickness often characterized by typical patient problems (symptoms) and physical findings (signs). Disruption sequence: The events that occur when a fetus that is developing normally is subjected to a destructive agent such as the… …   Medical dictionary

  • Central pontine myelinolysis — Classification and external resources Pons labeled at bottom left ICD 10 G …   Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”