- Chromosom 5 des Menschen
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Chromosom 5 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Inhaltsverzeichnis
Entschlüsselung des Chromosoms 5
Das Chromosom 5 besteht aus 181 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Chromosom 5 enthält ungefähr 6% der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf Chromosom 5 befinden sich zwischen 900 und 1300 Gene.[1]
Bekannte Gene auf Chromosom 5
Chromosom 5 enthält unter anderem folgende Gene:
- CD: CD14-Rezeptor
- OCLN: Occludin
- SRP19: Signal Recognition Particle 19 kDa
- APC: Adenomatous Polyposis coli
- Faktor XII: Hageman-Faktor
- FGF: Fibroblast growth factor
- MCCC2: β-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase
Medizinische Bedeutung
Mit den auf Chromosom 5 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[2]
- Brustkrebs
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Familiäre adenomatöse Polyposis
- Kartagener-Syndrom
- Katzenschrei-Syndrom (Chromosom 5p-Syndrom)
- Kolorektales Karzinom
- Morbus Crohn
- Myelodysplastisches Syndrom
- Sotos-Syndrom
- Spinale Muskelatrophie
Einzelnachweise
- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 5, Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 5., Stand: 29. Februar 2008
Literatur
- J. Schmutz u.a.: The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5. In: Nature, 431/2004, S. 268–74, PMID 15372022
- K. Cornish u.a.: Cri du chat syndrome: genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management. In: Dev. Med. Child Neurol.. 44/2002, S. 494–7, PMID 12162388
- A. A. Giagounidis u.a.: Biological and prognostic significance of chromosome 5q deletions in myeloid malignancies. In: Clin. Cancer Res. 12/2006, S. 5–10, PMID 16397017
- C. Libioulle u.a., Novel Crohn disease locus identified by genome-wide association maps to a gene desert on 5p13.1 and modulates expression of PTGER4. In: PLoS Genet. 3/2007, e58. PMID 17447842
- P. C. Mainardi u.a.: Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. In: J. Med. Genet., 38/2001, S. 151–8, PMID 11238681
Weblinks
- Ensembl – Chromosom 5 (englisch)
- Genetics Home Reference – Chromosome 5 (englisch)
- Die „Genkarte“ von Chromosom 5 (englisch)
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