FANCJ

BRIP1 (engl. Abk. für: BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1), in verschiedenen Veröffentlichungen auch als BACH1 oder FANCJ bezeichnet, ist ein menschliches Gen.

Das von dem BRIP1-Gen kodierte Protein gehört zur Familie der RecQ DEAH Helikasen. Es interagiert mit den BRCT-Einheiten des BRCA1-Proteins. Der entstehende Bindungskomplex hat eine wichtige Funktion bei der Reparatur von Gendefekten. Es öffnet die Stränge der DNA-Doppelhelix. Das BRIP1-Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 17, Genlocus q23.2.^[1] Auf dem gleichen Chromosom liegt auch BRCA1.

Entdeckung und Funktion

Bei der äußerst seltenen Fanconi-Anämie wurde das BRIP1-Gen erstmals entdeckt. Sind beide Kopien des Gens mutiert, so führt dies bei den Betroffenen zu einem Zusammenbruch des blutbildenden Systems im Knochenmark, sowie zu einem erhöhten Krebsrisiko.^[2][3]

2006 untersuchte das britische Institute of Cancer Research 1212 Brustkrebs-Patientinnen ohne BRCA1-Mutation. Davon trugen neun (=0,74%) eine Mutation von BRIP1. In einer Vergleichsgruppe von 2081 gesunden Frauen hatten nur zwei (=0,1%) die BRIP1-Mutation. Durch die Mutation ist das aus dem BRIP1-Gen kodierte Protein offensichtlich nicht mehr in der Lage DNA-Schäden zu reparieren. In der Folge steigt die Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs zu erkranken. Es wird geschätzt, dass Frauen mit einer Mutation im BRIP1-Gen ein doppelt so hohes Risiko haben an Brustkrebs zu erkranken.^[4]

Einzelnachweise

1. ↑ UCSC Genome Browser on Human Mar. 2006 Assembly: chr17:57,114,767-57,295,537, abgerufen am 5. April 2008
2. ↑ Universität Würzburg: Neue Erkenntnis zur Erbkrankheit Fanconi-Anämie., Pressemitteilung Nr. 056/2005 vom 8. September 2005]
3. ↑ O. Levran u. a.: The BRCA1-interacting helicase BRIP1 is deficient in Fanconi anemia. In: Nature Genetics, 37/2005, S. 931-33.
4. ↑ Genmutation verdoppelt Brustkrebs-Risiko. In: Der Spiegel, vom 9. Oktober 2006

Literatur

• R. Litmann u. a.: BACH1 is critical for homologous recombination and appears to be the Fanconi anemia gene product FANCJ. In: Cancer Cell, 8/2005, S. 255-65. PMID 16153896
• S. B. Cantor, P. R. Andreassen: Assessing the link between BACH1 and BRCA1 in the FA pathway. In: Cell Cycle, 5/2006, S. 164-7. PMID 16357529
• M. Peng u. a.: BACH1 is a DNA repair protein supporting BRCA1 damage response. In: Oncogene, 25/2006, S. 2245-53. PMID 16462773
• E. Kumaraswamy, R. Shiekhattar: Activation of BRCA1/BRCA2-associated helicase BACH1 is required for timely progression through S phase. In: Mol Cell Biol, 27/2007, S. 6733-41. PMID 17664283
• G. Eelen u. a.: Expression of the BRCA1-interacting protein Brip1/BACH1/FANCJ is driven by E2F and correlates with human breast cancer malignancy. In: Oncogene, 2008. PMID 18345034
• B. Frank u. a.: BRIP1 (BACH1) variants and familial breast cancer risk: a case-control study. In: BMC Cancer, 7/2007, S. 83 PMID 17504528

Weblinks

• BRIP1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 (engl.)
• genenames.org: BRIP1 (engl.)