Goldenhar-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das Goldenhar-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung. Sie betrifft meist nur eine Seite des Gesichtes und zeichnet sich durch eine Ohrmuschelfehlbildung, durch ein zur erkrankten Seite verschobenes Kinn, einseitig höher stehenden Mundwinkel, ein vergrößertes Auge oder durch ein fehlendes Auge aus. Weitere Symptome können Hörprobleme, eingeschränkte Mimik, einseitig verkleinerte Zunge, Ankylosen der Halswirbelsäule oder mögliche erhöhte Allergieneigung sein.

Die genaue Entstehung des Goldenhar-Syndroms ist nicht vollständig geklärt. Es handelt sich wahrscheinlich um eine Unterbrechung der Blutversorgung oder Blutungen in den Geweben, die sich später zu Ohren und Kiefer entwickeln, während der Blastogenese (30. bis 45. Tag). Es entstehen hierdurch Entwicklungsstörungen im Bereich des ersten und zweiten Kiemenbogens und der ersten Schlundtasche. Die Schwere der Symptome ist abhängig vom Zeitpunkt und dem Ausmaß der Schädigung. Es gibt bei einigen Fällen auch Hinweise auf eine genetische Ursache, allerdings treten die meisten Fälle sporadisch auf. Das Risiko eines Patienten mit Goldenhar-Syndrom, dieses an seine Nachkommen weiterzuvererben, ist sehr gering. Verschiedene Umweltfaktoren werden als Ursache diskutiert. Die Inzidenz des Goldenhar-Syndroms liegt zwischen 1:5.600 bis 1:26.550.^[1]

Synonyme

Gleichbedeutende Bezeichnungen lauten:

• Goldenhar-Symptomenkomplex
• Goldenhar-Gorlin-Syndrom
• Dysplasia oculo-auricularis
• Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis
• Okulo-aurikuläres-Syndrom
• Okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie
• Hemifaciale Mikrosomie

Einzelnachweise

1. ↑ Rosa RF et al.: Ear abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). In: Braz J Otorhinolaryngol. 2011 Jul-Aug;77(4):455-60. PMID 21860971 (Volltext)

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