Hallermann-Streiff-Syndrom
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Das Hallermann-Streiff-Syndrom (kurz HSS, andere Bezeichnungen: Vogelkrankheit, Hallermann-Streiff-Francois Syndrom, engl: Oculomandibulodyscephaly with hypotrichosis, Oculomandibulofacial Syndrome) ein seltenes, sporadisch auftretendes Fehlbildungssyndrom beim Menschen. In der Literatur sind nur etwa einhundert Fälle beschrieben[1].
Betroffene Menschen weisen unter anderen Auffälligkeiten einen proportionierten Minderwuchs, eine besondere Gesichtsform mit einer sehr kleinen, schnabelartig gebogenen Nase und einem kleinen Unterkiefer, angeborene Augenfehlbildung mit zu kleinem Augapfel und Trübung der Linsen (Katarakt) sowie schütteres Haar auf. Die Zunge von Menschen mit HSS entwickelt sich meist zu einer üblichen Größe, so dass sie im Verhältnis zum kleinen Körper unproportional groß ist. Dies führt oftmals zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme und beim Atmen. Aufgrund der fehlgebildeten Augen tritt eine meist starke Sehbehinderung oder sogar Blindheit auf. Mit dem HSS kann eine kognitive Behinderung einhergehen.
Die genetische Ursache des HSS ist nicht bekannt. Aufgrund der Seltenheit des HSS bestehen wissenschaftliche Studien zu diesem Thema meist aus Vergleichen von Einzelfällen.
Einzelnachweise
- ↑ orpha.net
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