Hypochondroplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.4	Achondroplasie Hypochondroplasie
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Die Hypochondroplasie (HCH) ist die häufigste Form des dysproportionierten Kleinwuchses. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt und wird wie die Achondroplasie durch Mutationen im FGFR3- Gen verursacht, welche zur Kleinwüchsigkeit führen. Die Schwere der Mutation ist bei der HCH geringer als bei der Achondroplasie.

Häufigkeit

Nach Schätzungen kommt HCH bei einem von 30.000 Neugeborenen vor. Die Häufigkeit lässt sich nicht klar bestimmen, da sich die HCH nur schwer vom konstitutionellen Kleinwuchs abgrenzen lässt.

Ursache

Der autosomal-dominante Erbgang

Die Hypochondroplasie wird durch Veränderungen des FGFR3-Gens (fibroblast growth factor receptor typ 3 gene) auf Chromosom 4, Genlocus 4p16.3, verursacht. Bei dieser autosomal-dominanten Krankheit führen solche Mutationen zu Störungen in der Knorpelbildung und somit zu verminderten Längenwachstum der Extremitäten.

Bei 50-60 % der Betroffenen können Punktmutationen nachgewiesen werden. Die häufigsten Punktmutationen sind C(1659)A und C(1659)G. Beide Mutationen führen beim FGFR3-Protein zu einem Aminosäureaustausch bei der Position 540 von Asparagin zu Lysin.

Allgemeine Symptome der Mutation

Die Symptome sind ähnlich der Achondroplasie, jedoch sind die Auswirkungen geringer. Der disproportionierte, kurzgliedrige Minderwuchs ist oft nur angedeutet, und die durchschnittliche Körpergröße liegt bei etwa 140 cm.

Therapie

Die Betroffenen können nur symptomatisch behandelt werden.

Weblinks

• Hypochondroplasie bei Online Mendelian Inheritance in Man

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