Karyogramm

Karyogramm
Karyogramm einer normalen Frau.
Karyogramm eines normalen Mannes.
Karyogramm eines Mannes mit Klinefelter-Syndrom.

Ein Karyogramm ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle. Geordnet wird dabei nach morphologischen Gesichtspunkten wie Größe, Centromerlage, Bandenmuster.

Karyogramme werden angelegt, um den Karyotyp zu bestimmen, also die Chromosomenausstattung eines Individuums. Der Karyotyp wiederum kann beispielsweise verwendet werden um die Chromosomenausstattung verschiedener Arten miteinander zu vergleichen (z. B. Mensch und Schimpanse) oder, in der Humangenetik, um die Ursache vererbbarer Krankheiten zu ermitteln.

Um Karyogramme zu erstellen werden zunächst Chromosomenpräparate hergestellt, in denen Metaphase-Chromosomen nebeneinander liegen. Durch verschiedene Färbemethoden lassen sich unterschiedliche Bandenmuster erzeugen. Beim Menschen und vielen anderen Organismen ist dadurch eine eindeutige Zuordnung jedes Chromosoms möglich. Schließlich werden lichtmikroskopische Aufnahmen gemacht, die alle Chromosomen einer Zelle zeigen. Die Chromosomen werden anschließend einzeln ausgeschnitten und nach morphologischen Kriterien sortiert. Während früher Fotografien erzeugt wurden, die mit Schere und Klebstoff bearbeitet wurden, werden diese Schritte heute am Computer mit Bildverarbeitungssoftware durchgeführt.

Bei diploiden Organismen wie dem Menschen werden die Chromosomen zu homologen Paaren angeordnet und dann nach Länge, Lage des Zentromers, der Satelliten, sekundärer Einschnürungen und der Nukleolusorganisatorregion, sowie nach dem Muster der Chromosomenbänder sortiert. Die Geschlechtschromosomen werden für gewöhnlich neben die Autosomen gestellt.

Karyogramm bei Menschen

Die Chromosomen des Menschen werden in sieben Gruppen, A–G, eingeteilt, daneben werden die beiden Geschlechtschromosomen gestellt, XX bei Frauen und X und Y bei Männern (siehe Tabelle). Die Einteilung nach Gruppen erfolgt nach Größe und Lage des Centromers. Dieses kann metazentrisch (in der Mitte des Chromosoms), submetazentrisch (zwischen Mitte und Ende) und akrozentrisch (nahe dem Ende) liegen. Die Zuordnung aller Chromosomen zu einer der Gruppen ist relativ einfach, so dass dieser Zwischenschritt eine Bestimmung der Chromosomen sehr erleichtert. Dabei wird das X-Chromosom zunächst mit zur C-Gruppe eingeteilt und das Y-Chromosom, wenn vorhanden, zur G-Gruppe. Zum Vergleich der erfolgten Zuordnung dienen schematische Darstellungen von Durchschnittschromosomen, die Idiogramme.

Gruppe zugehörige Chromosomen Merkmale
A 1–3 Groß, metazentrisch
B 4+5 Groß, submetazentrisch
C 6–12 Mittel, meta- oder submetazentrisch
D 13–15 Mittel, akrozentrisch
E 16–18 Kurz, submetazentrisch
F 19–20 Kurz, metazentrisch
G 21+22 Sehr kurz, akrozentrisch
X X Mittel, metazentrisch
Y Y Sehr kurz, akrozentrisch

Quellen

  • Werner Buselmaier und Gholamali Tariverdian: Humangenetik. Springer-Verlag, Berlin, Heidelberg, New York 1991, ISBN 3-540-54095-4.
  • Laborlexikon.de, Stichwort Chromosomen-Analyse [1].

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