- Androgen-Rezeptor
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Androgenrezeptor —
Größe 919 Aminosäuren Isoformen AR-A, AR-B Bezeichner Gen-Name AR Externe IDs OMIM: 313700 UniProt: P10275 Vorkommen Homologie-Familie AR Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere Der Androgenrezeptor (AR) ist ein Steroidrezeptor, der durch die Bindung der androgenen Steroidhormone Testosteron oder Dihydrotestosteron aktiviert wird. Er zählt als NR3C4 (nuclear receptor subfamily 3, group C, member 4) zur Superfamilie der nukleären Rezeptoren.
Der Androgenrezeptor ist ein Transkriptionsfaktor, der während des gesamten Lebens für die Ausprägung des männlichen Erscheinungsbilds und Verhaltens sorgt, besonders während der Entwicklung des Embryos und der Pubertät. Mutationen im AR-Gen können zum Verlust der Bindungsfähigkeit des AR an die Androgene oder anderer Bindungspartner führen, was wiederum die Ursache mehrerer erblicher Erkrankungen ist wie:[1][2]
Der Androgenrezeptor wird beim Menschen in den meisten Gewebetypen produziert. Die trotzdem sehr unterschiedliche Aktivität ist auf eine Unzahl von Proteinen zurückzuführen, die als Coaktivatoren oder Corepressoren des Rezeptors wirken. Die Androgen Receptor Mutation Database listet momentan 71 solcher Proteine sowie Chaperone und andere Transkriptionsfaktoren, die mit AR assoziiert sind.[3]
Siehe auch
Einzelnachweise
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